元のルハン症候群ファミリーは、MED12遺伝子に新規のミスセンス変異（PN1007S）を持っています

RNAポリメラーゼII転写サブユニット12（MED12）遺伝子のメディエーターにおける新規ミスセンス変異は、ルジャン症候群の元ファミリーと、最初はオピッツカベギア（FG）症候群を持っていると考えられていた第2科（K9359）で発見されています。MED12遺伝子の異なるミスセンス変異は、FG症候群の元のファミリーと、互換性のある臨床所見を持つ他の5つのファミリーで以前に報告されています。どちらの配列変化も、1400以上の対照X染色体では見られません。Lujan（Lujan-Fryns）症候群は、上皮の習慣、大頭脳症、背の高い狭い顔、上顎形成症、歯の群れの高い狭い口蓋、小さいまたは想起あご、過伸展式の桁の長い手、低毒性、低毒性の高い狭い口蓋を伴う背の高い身長によって特徴付けられます。、軽度から中程度の精神遅滞、行動の異常、および脳梁の発泡機関。Lujan症候群は以前にFG症候群の鑑別診断にあるとは考えられていませんが、重複する臨床症状があります。具体的には、これらは脳梁、大脳毛症/相対的な大頭脳症、背の高い額、陽性、精神遅滞、行動障害の発生系です。したがって、これら2つのX連鎖精神遅滞症候群は対立遺伝子であり、MED12遺伝子に変異があるようです。

A novel missense mutation in the mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 (MED12) gene has been found in the original family with Lujan syndrome and in a second family (K9359) that was initially considered to have Opitz-Kaveggia (FG) syndrome. A different missense mutation in the MED12 gene has been reported previously in the original family with FG syndrome and in five other families with compatible clinical findings. Neither sequence alteration has been found in over 1400 control X chromosomes. Lujan (Lujan-Fryns) syndrome is characterised by tall stature with asthenic habitus, macrocephaly, a tall narrow face, maxillary hypoplasia, a high narrow palate with dental crowding, a small or receding chin, long hands with hyperextensible digits, hypernasal speech, hypotonia, mild-to-moderate mental retardation, behavioural aberrations and dysgenesis of the corpus callosum. Although Lujan syndrome has not been previously considered to be in the differential diagnosis of FG syndrome, there are some overlapping clinical manifestations. Specifically, these are dysgenesis of the corpus callosum, macrocephaly/relative macrocephaly, a tall forehead, hypotonia, mental retardation and behavioural disturbances. Thus, it seems that these two X-linked mental retardation syndromes are allelic, with mutations in the MED12 gene.