まれな障害の認識：アロマターゼ欠乏症

アロマターゼ欠乏症は人間ではまれです。罹患した個人は内因性エストロゲンを合成できません。アロマターゼは、アンドロゲンのエストロゲンへの変換を触媒する酵素であり、アロマターゼが不活性化変異のために機能しない場合、エストロゲン合成は発生しません。胎児にアロマターゼ活性がない場合、胎児副腎によって産生されるデヒドロエピアンドロステロン硫酸塩は胎盤によってエストロゲンに変換できないため、テストステロンに変換され、胎児と母親の両方の消毒をもたらします。消毒は、女性の乳児における擬似ヘルマフロディティズムとして現れ、母親にはヒルシュシズムとにきびがあります。母体の指標は、配達後に解決します。現在までに、アロマターゼ欠乏症の男性7人と7人の女性のみが報告されています。罹患した雌は、通常、擬似ヘルマフロジティズムのために出生時に診断されます。嚢胞性卵巣と骨の成熟の遅延は、これらの少女の小児期および青年期に発生する可能性があります。これらの少女は、原発性無月経症、乳房発達の失敗、消毒、および高ゴナド栄養性性腺機能低下症の障害に存在します。一方、罹患した男性は出生時に明らかな欠陥を呈しないため、人生のずっと後に診断され、背の高い身長、骨格の成熟の遅延、骨痛、骨の痛み、ユーンコイドの体の割合、および骨の閉鎖の遅延、過剰な肥満。エストロゲン補充療法は、男性と女性の患者の症状を逆転させます。

Aromatase deficiency is rare in humans. Affected individuals cannot synthesize endogenous estrogens. Aromatase is the enzyme that catalyzes conversion of androgens into estrogens, and if aromatase is nonfunctional because of an inactivating mutation, estrogen synthesis cannot occur. If the fetus lacks aromatase activity, dehydroepiandrosterone sulfate produced by the fetal adrenal glands cannot be converted to estrogen by the placenta, so is converted to testosterone peripherally and results in virilization of both fetus and mother. Virilization manifests as pseudohermaphroditism in female infants, with hirsutism and acne in the mother; the maternal indicators resolve following delivery. To date, only seven males and seven females with aromatase deficiency have been reported. Affected females are typically diagnosed at birth because of the pseudohermaphroditism. Cystic ovaries and delayed bone maturation can occur during childhood and adolescence in these girls, who present at puberty with primary amenorrhea, failure of breast development, virilization, and hypergonadotrophic hypogonadism. Affected males, on the other hand, do not present with obvious defects at birth, so are diagnosed much later in life, presenting with clinical symptoms, which include tall stature, delayed skeletal maturation, delayed epiphyseal closure, bone pain, eunuchoid body proportions and excess adiposity. Estrogen replacement therapy reverses the symptoms in male and female patients.