新生児ヘモクロマトーシスの医学的および外科的治療：単一センターエクスペリエンス

NHは、新生児の鉄貯蔵のまれな障害であり、急速な肝不全をもたらします。結果は20〜30％の生存率で悲惨です。NHの8人の子供での経験を報告します。肝機能の評価には、入院PTおよびFVおよびFVIIの血清レベルが含まれていました。すべての患者で治療（抗酸化カクテル）が開始され、キレート療法は6人です。これらの6人のうち、3人は治療だけで生き残りました。他の3人は肝臓移植を受けました。1つは敗血症への移植の158日後に死亡しました。2つは移植後5年以上になります。キレート化療法を受けなかった2人の新生児は、多発性障害と敗血症で死亡しました。要約すると、5人の子供（62.5％）が長期生き残りました。移植された3つでは、1年と5年のストルバイバルは66％でした。合成肝機能の妥協（FVIIレベル<OR = 15％）の年長小児は、生存に肝臓の交換を必要としました。三次ケアセンターへの早期紹介は、まれな、さもなければ致命的な病気のこれらの子供の生存を増やすために不可欠です。NHの子供の単一センターエクスペリエンスがここに提示されています。医学的および外科的治療による生存の改善の可能性を調べます。

NH is a rare disorder of iron storage in newborns resulting in rapid liver failure. Outcomes are dismal with 20-30% survival. We report our experience in eight children with NH. Assessment of liver function included admission PT and serum levels of FV and FVII. Medical treatment (antioxidant cocktail) was started in all patients, with chelation therapy in six. Of these six, three survived with medical treatment alone. The other three underwent liver transplant. One died 158 days after transplant to sepsis: two are well more than five yr after transplant. The two neonates who did not receive chelation therapy, died to multi-organ failure and sepsis. In summary, five children (62.5%) survived long-term. In the three transplanted, one- and five-yr-survival was 66%. Older children with compromised synthetic liver function (FVII levels < or = 15%) required liver replacement for survival. Early referral to a tertiary care center is essential to increase survival of these children with a rare and otherwise fatal disease. Single center experience of children with NH is here presented. Potentials for survival improvement with of medical and surgical treatment are examined.