線維芽細胞成長因子受容体3遺伝子に突然変異した非モサックなクラインフェルター患者の保存肥沃度：症例報告

Klinefelter症候群の患者（47、XXY）は、ユーヌチョドの体の割合、婦人科、小規模な精巣、およびアゾス植物によって特徴付けられます。線維芽細胞成長因子受容体3（FGFR3）遺伝子の古典的な1138G> A変異のヘテロ接合性であるクラインフェルター患者（非モサイク47、XXY核型）について説明します。患者は、軟骨形成症の表現型特性を持っていました（たとえば、短い制限された小人症と前頭のボス）。精巣体積は27歳で8 mlであり、繰り返し精液サンプルは精子濃度が0.175百万/mlを示しました。血清FSHレベルは、正常な年齢が一致した健康な男性コントロールと比較して上昇し（21.7 IU/L）、非モサックなクラインフェルター症候群の患者、およびインチビンBレベルは、成人のクラインフェルター患者の通常検出不可能な阻害剤Bレベルとは対照的に、低標準でした。患者は、自発的な妊娠から子供を父親にしました。私たちの患者で観察された精巣のサイズと機能は、古典的なクラインフェルター症候群の典型的な所見とは対照的です。Klinefelter患者におけるFGFR3タンパク質機能の変化は、精神細管の破壊を緩和し、線維芽細胞成長因子ファミリーがFGFR3を生理学的に発現するヒト精子体に多面栄養機能を持っていることを示唆する可能性があると推測します。

Patients with Klinefelter syndrome (47,XXY) are characterized by eunuchoid body proportions, gynaecomastia, small firm testes and azoospermia. We describe a Klinefelter patient (non-mosaic 47,XXY karyotype) who was heterozygous for the classical 1138G>A mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, which is a gain-of-function mutation resulting in achondroplasia. The patient had phenotypic characteristics of achondroplasia (e.g. short limbed dwarfism and frontal bossing). Testicular volume was 8 ml at 27 years of age and repeated semen samples showed sperm concentrations of 0.175 million/ml. Serum FSH levels were elevated (21.7 IU/l) compared to normal age-matched healthy male controls and patients with non-mosaic Klinefelter syndrome, and inhibin B levels were low-normal, in contrast to the usually undetectable inhibin B levels in adult Klinefelter patients. The patient fathered a child from a spontaneous pregnancy. The observed testicular size and function in our patient contrast the typical findings in classical Klinefelter syndrome. We speculate that the alteration of FGFR3 protein function in our Klinefelter patient alleviated the destruction of the seminiferous tubules and may suggest that the fibroblast growth factor family has a pleiotrophic function in human spermatogonia, which physiologically express FGFR3.