経口ステロイドは、COL17A1変異を伴う非ヘルリッツ接合部の表皮雄牛の雄熱胸膜のような臨床症状を改善します

非ヘルリッツ接合類表皮腫瘍（JEB-NH）は、接合部の表皮雄牛（JEB）の非致死的変異であり、真皮表皮接合部の分離を特徴とする常染色体劣性障害です。JEB-NHはいくつかの遺伝子の変異によって引き起こされ、Col17A1遺伝子産物の欠如は皮膚の脆弱性につながる可能性があります。JEB-NHの41歳の日本人男性は、XVII型コラーゲンをコードする遺伝子の変異を特徴としており、通常、重度のかゆみと好酸球増加症を伴う彼の全身に大きな水疱を呈しており、通常は水疱性ペンフィゴイド（BP）で観察されます。私たちの知る限り、私たちの患者は、JEB-NHが経口ステロイドでうまく治療され、皮膚の苦痛、症状、好酸球菌を制御した最初の人です。これは、いくつかの二次免疫活性化によって引き起こされる好酸球症を伴うJEB-NHの場合、経口ステロイドは、皮膚の悪化と重度のかゆみを改善するための代替療法を構成する可能性があることを示唆しています。

Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa (JEB-nH), a nonlethal variant of junctional epidermolysis bullosa (JEB), is an autosomal recessive disorder characterized by separation of the dermal-epidermal junction. JEB-nH is caused by mutations in several genes and lack of the COL17A1 gene product may lead to skin fragility. A 41-year-old Japanese man with JEB-nH, featuring mutations in the gene encoding type XVII collagen, presented with great blisters over his entire body accompanied by severe itching and eosinophilia usually observed in bullous pemphigoid (BP). To our knowledge, our patient is the first with JEB-nH to be treated successfully with an oral steroid to control his skin affliction, symptoms and eosinophilia. This suggests that in the case of JEB-nH with eosinophilia caused by some secondary immune activation, oral steroids may constitute an alternate therapy to improve aggravated skin conditions and severe itching, both of which tend to show resistance to usual dermatological treatments.