Sandifer症候群 - 学際的な診断および治療上の課題

神経科医のポール・サンディファーにちなんで名付けられたサンディファー症候群は、1962年にM.キンズボーンによって最初に報告され、子供や青年に神経学的症状が発生している上部胃腸管の障害に気づきました。Sandifer症候群は、胃腸症の逆流症と痙攣性垂直症状と、裂孔ヘルニアの有無にかかわらずジストニック体の動きの組み合わせです。頭の位置は、酸逆流によって引き起こされる腹部の不快感からの緩和を提供すると仮定されています。状態の真の病態生理学的メカニズムはまだ不明です。腹部症状に関連する5年間、慢性斜長エピソードとジストニストンエピソードの病歴を持つ9歳の少年におけるSandifer症候群の診断を報告します。複数の神経精神疾患が疑われていたが、ジストニック体の動きの原因は発見されていなかった。患者は、小児科、小児神経学、心理学、整形外科手術、ENTなど、多くの異なる専門分野で見られていましたが、タルティコリスの理由はとらえどころのないままでした。不明確な腹部の不快感は、食道III程度とサンディファー症候群の正しい診断をもたらした裂孔ヘルニアを伴う重度の胃食道逆流症を明らかにした内視鏡検査の兆候でした。治療と腹腔鏡下フロッピーニッセンの根性補助後、症状は手術の3か月後にほぼ解決しました。この症候群の報告はほとんど存在しませんが、Sandifer症候群はおそらく認識されていません。タルティコリ、ディストン語のエピソード、または非定型発作の子供は、GERDおよびSandifer症候群について評価する必要があります。早期手術、たとえば、腹腔鏡下のフロッピーニッセン基金形成またはチュープレット手順など、症状を解決することができます。

Sandifer syndrome, named after the neurologist Paul Sandifer, was first reported by M. Kinsbourne in 1962 who noticed a disorder of the upper gastrointestinal tract with neurological manifestations occurring in children and adolescents. Sandifer syndrome is a combination of gastro-oesophageal reflux disease with spastic torticollis and dystonic body movements with or without hiatal hernia. It is hypothesised that the positioning of the head provides relief from abdominal discomfort caused by acid reflux. The true pathophysiological mechanisms of the condition are still unclear. We report the diagnosis of Sandifer syndrome in a 9-year-old boy with a history of chronic torticollis and dystonic episodes for 5 years associated with abdominal symptoms. The cause of the dystonic body movements had not been found, although multiple neuropsychiatric diseases were suspected. The patient had been seen by many different specialities including Paediatrics, Paediatric Neurology, Psychology, Orthopaedic Surgery and ENT but the reason for the torticollis remained elusive. Unclear abdominal discomfort was the indication for an endoscopy that revealed severe gastro-oesophageal reflux disease with oesophagitis III degrees and a hiatal hernia which led to the correct diagnosis of Sandifer syndrome. After medical treatment and laparoscopic floppy Nissen fundoplication the symptoms nearly resolved 3 months after operation. Few reports of this syndrome exist, but Sandifer syndrome is probably underrecognised. Children with torticollis, dystonic episodes or atypical seizures should be evaluated for GERD and Sandifer syndrome. Early surgery, for example a laparoscopic floppy Nissen fundoplication or a Toupet procedure, can resolve the symptoms.