ワトソン症候群：1型神経線維腫症のサブタイプですか？

20年以上前、ワトソンは、肺弁狭窄症、カフェ・アウ・レイトパッチ、鈍い知能を特徴とする状態の3つの家族について説明しました。短い身長は、この常染色体優性状態の追加の特徴です。ワトソン症候群の4番目の家族がその後報告されています。これら4つの家族のうち3つのメンバーをレビューする機会がありました。ワトソン症候群の臨床表現型は、罹患した被験者の大部分に相対的な大極症とリッシュ結節を含むように拡大されており、家族の3分の1に神経線維腫が含まれています。追加の臨床所見は、ワトソン症候群と神経線維腫症1の類似性を高めるため、染色体上のNF1遺伝子に隣接するプローブを使用して分子結合研究が実施されています。0.0（PHIの95％信頼限界= 0.0-0.15）。これは、ワトソン症候群と神経線維腫症1が対立遺伝子であること、または肺狭窄、神経皮膚異常、短い身長、および17Qの精神的遅延のための一連の隣接する遺伝子があることを示唆しています。

Over 20 years ago, Watson described three families with a condition characterised by pulmonary valvular stenosis, café au lait patches, and dull intelligence. Short stature is an additional feature of this autosomal dominant condition. A fourth family with Watson syndrome has since been reported. We have had the opportunity to review members of three of these four families. The clinical phenotype of Watson syndrome has been expanded to include relative macrocephaly and Lisch nodules in the majority of affected subjects, and neurofibromas in one-third of family members. Because the additional clinical findings enhance the similarity between Watson syndrome and neurofibromatosis 1, molecular linkage studies have been performed using probes flanking the NF1 gene on chromosome 17. Probe HHH202 showed the tightest linkage to Watson syndrome with a maximum lod score of 3.59 at phi = 0.0 (95% confidence limits of phi = 0.0-0.15). This suggests either that Watson syndrome and neurofibromatosis 1 are allelic, or that there is a series of contiguous genes for pulmonary stenosis, neurocutaneous anomalies, short stature, and mental retardation on 17q.