3世代で7Q1121から9p12（または7p112および9q12）の間のバランスのとれた相互転座を伴うEEC症候群（外胚葉異形成および裂け目唇/口蓋裂）

EEC症候群の家族性症例（祖父、父親、娘）（外胚葉、外胚葉異形成および唇唇/口蓋裂）が報告されています。それらはすべて、バランスの取れた相互転座（46、XYまたはXX、T（7; 9）（Q11.21; P12）または（46、XYまたはXX、T（7; 9）（p11.2; Q12））を持っていますが、家族の他のメンバーはEEC症候群または白皮質のいずれかを持っていません。9p12、7p11.2、および9q12は、EEC症候群の遺伝子遺伝子座の候補です。

Familial cases (a grandfather, a father and a daughter) of the EEC syndrome (ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate) are reported. All of them have a balanced reciprocal translocation (46,XY or XX, t(7;9) (q11.21;p12) or (46,XY or XX, t(7;9) (p11.2;q12)), but no other members of the family have either the EEC syndrome or chromosome abnormalities. This indicates that one of the chromosome sites 7q11.21, 9p12, 7p11.2 and 9q12 is a candidate for gene locus of the EEC syndrome.