[グルタリル - コア - デヒドロゲナーゼ欠乏症の初期症状としての大頭症（グルタル酸尿症I型）]]]

グルタル酸尿症I型は、グルタル酸および3-OHグルタル酸の尿中排泄が増加したグルタリル - コアデヒドロゲナーゼ障害によるものです。通常、6か月目または3年目までの臨床経過は症状がなく、後に脳症の危機が発生します。私たちの4人の患者の唯一の症状は、初期の幼児期の主性極症（97.パーセンタイルを超える頭部円周）でした。そのうち3人は、8ヶ月から3歳で脳症の危機に苦しんでいました。その間、彼らは座って、歩いて、話しているときにすでに確立された能力を失い、チョレオアトジェットの動きを開発しました。15ヶ月の1人の子供は、それがマクロセファロスの横に正常でした。すべての子供は、リジンが少ない食事（80 mg/kg BW/日）、トリプトファン（21 mg/kg BW/日）、およびL-カルニチン（200 mg/kg BW/日）およびリボフラビンの補給により治療されました。200 mg/日）および運動障害のある子供は、1 mg/kg BW/日を受け取りました。この治療の効果はこれまでに評価することはできませんが、カルニチンの補給と一緒に食栄養療法が影響を受けていない患者の脳症危機のさらなる悪化を防ぐ可能性があるという証拠があります。したがって、グルタル酸尿症I型を除外するために、すべての子供または乳児の尿中の有機酸を調査することをお勧めします。

Glutaric aciduria type I is due to an impaired glutaryl-CoA-dehydrogenase with an increased urinary excretion of glutaric and 3-OH glutaric acid. Typically, the clinical course until the sixth month or even 3rd year of life is symptom free, and only later an encephalopathic crisis develops. The only symptom of our 4 patients was macrocephaly (head circumference greater than 97. percentile) in early infancy. 3 of them suffered from an encephalopathic crisis at 8 months to 3 years of age; during that time they lost already established abilities as sitting, walking and speaking, and developed choereoathetotic movements. One child aged 15 months was normal beside it's macrocephalus. All children were treated with a diet low in lysine (80 mg/kg BW/day), tryptophane (21 mg/kg BW/day), and by supplementation of L-carnitine (200 mg/kg BW/day) and riboflavine (200 mg/day) and the motorically disturbed children received Lioresal 1 mg/kg BW/day. The effect of this treatment cannot be evaluated so far, but there is evidence that the dietetic therapy together with carnitine supplementation may prevent further deterioration in affected, or an encephalopathic crisis in unaffected patients. Therefore we suggest to investigate organic acids in urine in every child or infant with macrocephalus to exclude glutaric aciduria type I.