ソトス症候群

SOTOS症候群は、小児期、大頭症、特徴的な顔面ゲシュタルト、さまざまな学習難易度を含む、過度の成長を含む基本的な特徴を特徴とする過成長状態です。正確な有病率は不明のままですが、何百もの症例が報告されています。診断は、通常、高さと後頭前頭周囲（OFC）、進行した骨年齢、骨毒症や摂食困難を含む新生児合併症、および顔面ゲシュタルトのために、出生後に疑われます。その他の臨床的異常には、脊柱側osis症、心臓および泌尿生殖器の異常、発作、活発な深い腱反射が含まれます。認知および運動発達の変動遅延も観察されます。症候群は、腫瘍のリスクの増加にも関連している可能性があります。NSD1遺伝子の変異と削除（染色体5Q35に位置し、転写調節に関与するヒストンメチルトランスフェラーゼのコーディング）は、症例の75％以上の原因です。魚分析、MLPA、または多重定量PCRにより、総/部分的なNSD1欠失の検出が可能になり、直接シーケンスにより、NSD1変異の検出が可能になります。NSD1異常の大部分はnovoで発生し、家族性の場合はほとんどありません。ほとんどの症例は散発的ですが、常染色体優性遺伝のいくつかの報告が報告されています。生殖系統のモザイクは報告されておらず、正常な親の再発リスクは非常に低い（<1％）。主な鑑別診断は、ウィーバー症候群、ベックウィズウィードマン症候群、脆弱なX症候群、シンプソンゴラビ - ベーメル症候群、22Qter欠失症候群です。管理は学際的です。新生児期には、黄undの場合の光線療法、摂食困難の治療と胃食道逆流の治療、低血糖の検出と治療など、治療はほとんど症候性です。脊柱側osis症や熱性発作などの臨床合併症の検出と管理を可能にするために、人生の最初の数年間で一般的な小児の追跡調査が重要です。言語療法と運動刺激を備えた適切な心理的および教育プログラムは、患者の世界的な発達において重要な役割を果たします。最終的な体の高さを予測することは困難ですが、成長は思春期後に正常化する傾向があります。

Sotos syndrome is an overgrowth condition characterized by cardinal features including excessive growth during childhood, macrocephaly, distinctive facial gestalt and various degrees of learning difficulty, and associated with variable minor features. The exact prevalence remains unknown but hundreds of cases have been reported. The diagnosis is usually suspected after birth because of excessive height and occipitofrontal circumference (OFC), advanced bone age, neonatal complications including hypotonia and feeding difficulties, and facial gestalt. Other inconstant clinical abnormalities include scoliosis, cardiac and genitourinary anomalies, seizures and brisk deep tendon reflexes. Variable delays in cognitive and motor development are also observed. The syndrome may also be associated with an increased risk of tumors. Mutations and deletions of the NSD1 gene (located at chromosome 5q35 and coding for a histone methyltransferase implicated in transcriptional regulation) are responsible for more than 75% of cases. FISH analysis, MLPA or multiplex quantitative PCR allow the detection of total/partial NSD1 deletions, and direct sequencing allows detection of NSD1 mutations. The large majority of NSD1 abnormalities occur de novo and there are very few familial cases. Although most cases are sporadic, several reports of autosomal dominant inheritance have been described. Germline mosaicism has never been reported and the recurrence risk for normal parents is very low (<1%). The main differential diagnoses are Weaver syndrome, Beckwith-Wiedeman syndrome, Fragile X syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome and 22qter deletion syndrome. Management is multidisciplinary. During the neonatal period, therapies are mostly symptomatic, including phototherapy in case of jaundice, treatment of the feeding difficulties and gastroesophageal reflux, and detection and treatment of hypoglycemia. General pediatric follow-up is important during the first years of life to allow detection and management of clinical complications such as scoliosis and febrile seizures. An adequate psychological and educational program with speech therapy and motor stimulation plays an important role in the global development of the patients. Final body height is difficult to predict but growth tends to normalize after puberty.