細菌DNA修復遺伝子とその真核生物ホモログ：塩基切除修復（BER）とDNAエンドプロセッサに関与する遺伝子の1変異と、突然変異誘発とヒト疾患におけるその意味

タンパク質の複雑なネットワークによって実行される基本切除修復（BER）経路は、損傷したDNA塩基の除去と、特定の癌療法などの環境薬によって生成されたDNA単一鎖切断（SSB）の修復の除去に関与する主要なシステムです。細胞代謝中。3'-OHと5'-P以外の端を持つ修飾されたDNA塩基とSSBの両方が、短パッチBER（SP-BER）またはロングパッチBERと呼ばれるプロセスの単一またはより多くのヌクレオチドを置き換えることにより修復されます（それぞれlp-ber）。大腸菌細胞とは対照的に、人間の細胞では、2つのBERサブパスウェイは異なるタンパク質セットによって操作されます。このレビューでは、BERおよびENDプロセッサ遺伝子のSP-とLP-BERと変異の選択と、細菌の突然変異誘発とヒト疾患への寄与が考慮されます。

Base excision repair (BER) pathway executed by a complex network of proteins is the major system responsible for the removal of damaged DNA bases and repair of DNA single strand breaks (SSBs) generated by environmental agents, such as certain cancer therapies, or arising spontaneously during cellular metabolism. Both modified DNA bases and SSBs with ends other than 3'-OH and 5'-P are repaired either by replacement of a single or of more nucleotides in the processes called short-patch BER (SP-BER) or long-patch BER (LP-BER), respectively. In contrast to Escherichia coli cells, in human ones, the two BER sub-pathways are operated by different sets of proteins. In this review the selection between SP- and LP-BER and mutations in BER and end-processors genes and their contribution to bacterial mutagenesis and human diseases are considered.