体細胞キット変異は主にセミノーマ生殖細胞腫瘍で発生し、両側性疾患を予測していません：220の腫瘍の報告と文献のレビュー

キット遺伝子の変異は、すべての精巣生殖細胞腫瘍（TGCT）の約8％で発生し、Kitは最も頻繁に変異した既知の癌遺伝子です。ある報告によると、両側疾患の患者の93％がKit遺伝子のコドン816で変異を持っていることが示されています。重要なことに、これは、キット内の突然変異の同定が対側TGCTの開発を予測することを示唆しています。TGCTおよび斜角胚細胞腫瘍の211人の患者からの一連の220腫瘍のキットの変異の頻度とタイプを調査しました。片側TGCTおよび追加の生殖細胞腫瘍のない170人の患者では、片側TGCTの患者とエクソン17の8つの活性化キット変異（9/175、5.1％）の1つのエクソン11変異を特定しました。両側TGCTの32人の患者では、1人の患者がエクソン17に活性化キット変異を有していました（3.1％）。散発性TGCT対家族性TGCTにおけるキット変異を活性化する発生率は、有意な差はありませんでした。すべての突然変異は、セミノーマで確認されました。3つの腫瘍外生胚細胞腫瘍が検査され、1つの腫瘍で松果体腫瘍で活性化キット変異が実証されました。興味深いことに、この突然変異は患者の精巣セミノーマでも見られました。両側TGCTのキット変異頻度の増加の証拠は見つかりません。

Mutations in the KIT gene occur in approximately 8% of all testicular germ cell tumors (TGCT) and KIT is the most frequently mutated known cancer gene. One report has shown that 93% of patients with bilateral disease have a mutation at codon 816 of the KIT gene. Importantly, this suggests that the identification of a mutation in KIT is predictive of the development of a contralateral TGCT. We investigated the frequency and type of mutations in KIT in a series of 220 tumors from 211 patients with TGCTs and extragonadal germ cell tumors. In 170 patients with unilateral TGCT and no additional germ cell tumour, we identified one exon 11 mutation in a patient with unilateral TGCT and eight activating KIT mutations in exon 17 (9/175, 5.1%). In 32 patients with bilateral TGCT, one patient had an activating KIT mutation in exon 17 (3.1%). The incidence of activating KIT mutations in sporadic TGCT vs. familial TGCT was not significantly different. All mutations were identified in seminomas. Three extragonadal primary germ cell tumors were examined and in one tumor an activating KIT mutation was demonstrated in the pineal germinoma. Interestingly, this mutation was also seen in the patient's testicular seminoma. We find no evidence for an increased frequency of KIT mutations in bilateral TGCT.