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Acta dermatovenerologica Alpina, Pannonica, et Adriatica2007Dec01Vol.16issue(4)

Gorlin-Goltz症候群

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PMID:18204747DOI:
文献タイプ:
  • Case Reports
  • Journal Article
概要
Abstract

基底細胞ネバス症候群としても知られるゴーリン - ゴルツ症候群は、多くの基底細胞癌、上顎角膜球、および筋骨格不正行為によって特徴付けられる、珍しい常染色体優性遺伝性障害です。時には、攻撃的な基底細胞癌および内部悪性腫瘍に関連することがあります。遺伝カウンセリングだけでなく、早期診断と治療が不可欠です。新生児の基底細胞癌の特徴的な症状のある患者と文献のレビューが提示されています。

基底細胞ネバス症候群としても知られるゴーリン - ゴルツ症候群は、多くの基底細胞癌、上顎角膜球、および筋骨格不正行為によって特徴付けられる、珍しい常染色体優性遺伝性障害です。時には、攻撃的な基底細胞癌および内部悪性腫瘍に関連することがあります。遺伝カウンセリングだけでなく、早期診断と治療が不可欠です。新生児の基底細胞癌の特徴的な症状のある患者と文献のレビューが提示されています。

Gorlin-Goltz syndrome, also known as basal cell nevus syndrome, is an uncommon, autosomal dominant inherited disorder, which is characterized by numerous basal cell carcinomas, maxillary keratocysts, and musculoskeletal malformations. Occasionally, it is associated with aggressive basal cell carcinomas and internal malignancies. Early diagnosis and treatment are essential, as well as genetic counseling. A patient with characteristic symptoms of nevoid basal cell carcinomas and a review of the literature are presented.

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