パプアニューギニアで5つのアルファレダクターゼ欠乏症を持つ雄の擬似ヘルマフロディイトのクラスター

パプアニューギニアの東部高地にあるシンバリアンガ言語グループからの雄の擬似ヘルマダイトのクラスターを報告します。これらの被験者は、初歩的な陰窩のような陰茎と擬似膣周囲斜陽性低パディアで生まれます。思春期には、陰茎は恥骨とx窩の同時成長と重大な筋肉の発達とともに拡大します。重大な顔の毛がありますが、それは彼らの普通の男性の兄弟や他の男性の親relativeのそれよりも少ないです。4つの成人被験者から収集された血漿は、血漿テストステロンレベルの上昇、低〜低いジヒドロテストステロンレベル、およびテストステロン/ジヒドロテストステロン比の上昇を明らかにしました。すべての被験者は、高い尿中のエチオコラノロン/アンドロステロン比、およびC19およびC21 5ベータ/5アルファ代謝産物比を有していました。生殖器皮膚から培養された線維芽細胞では、5つのα-レダクターゼ活性の低下が実証されました。データは、顔面毛と体毛の豊富さを除いて、ドミニカ共和国で研究された患者と同様の表現型および生化学的プロファイルを示しています。表現型の変動は、顔の毛と体毛に関係しているため、家族性の表現の違い、および酵素欠乏の程度に関連している可能性があります。出生時に女性であると考えられている幼児は、知られている最も厳しい性別の分離の1つを実践する社会で思春期まで少女として飼育されました。思春期に、これらの「女の子」は男の子であることが発見され、性別の役割の切り替えが制定されました。しかし、最近、一部のムニリ、ダンクウィ、および北部のシンバリの集落は、これらの個人を乳児期の男性として認識し、少年として育て、それらを「クワラトマラ」と呼び、普通の男性と区別し、男性の大人の役割を占める運命にあるインターセックスとして受け入れます。

We report a cluster of male pseudohermaphrodites from the Simbari Anga linguistic group in the Eastern Highlands of Papua New Guinea. These subjects are born with a rudimentary clitoral-like penis and pseudovaginal perineoscrotal hypospadias. At puberty, the penis enlarges with concurrent growth of pubic and axillary hair and significant muscular development. There is significant facial hair, but it is less than that of their normal male siblings or other male relatives. Plasma collected from four adult subjects revealed elevated plasma testosterone levels, low to low normal dihydrotestosterone levels, and elevated testosterone/dihydrotestosterone ratios. All subjects had high urinary aetiocholanolone/androsterone ratios, and C19 and C21 5 beta/5 alpha metabolite ratios. Decreased 5 alpha-reductase activity was demonstrated in fibroblasts cultured from genital skin. The data indicate a phenotypic and biochemical profile similar to patients studied in the Dominican Republic, except for a greater abundance of facial and body hair. The phenotypic variability, as pertains to facial and body hair, may be related to differences in familial expression, as well as the degree of enzyme deficiency. Infants, thought to be females at birth, were reared as girls until puberty in a society practising one of the strictest gender segregations known. At puberty, these 'girls' were discovered to be boys, and a switch of gender roles was instituted. Recently, however, some Muniri, Dunkwi and northern Simbari hamlets recognize these individuals as male in infancy and rear them as boys, calling them 'kwalatmala' to distinguish them from normal males, accepting them as an intersex destined to occupy male adult roles.