Swyer症候群：症状と結果

目的：スワイアー症候群の女性におけるプレゼンテーション、自然史、婦人科の結果のスペクトルを確立する。 設計：レトロスペクティブノートレビュー。 設定：性発達障害のための三次紹介センター。 人口：スワイア症候群の合計29人の成人女性。 方法：診断、生体認証の特性、生殖腺切除のタイミング、生殖腺の組織学、骨ミネラル密度、子宮サイズ、および肥沃度の年齢で情報が収集されました。 主な結果測定：診断年齢、生殖腺の悪性腫瘍のリスク、骨鉱物密度、子宮サイズ。 結果：プレゼンテーションに関して、このシリーズの26/29（90％）の女性は思春期の遅れを示し、診断時の年齢の中央値は17.2歳（範囲0〜55歳）でした。gonadectomyの年齢の中央値は18歳（範囲9〜33歳）でした。生殖腺の組織学は、22人の女性で利用可能であり、12に悪性の証拠がないストリーク生殖腺、7のディスジャーミノーマ、3でゴナド芽細胞腫を実証しました。女性の高さの中央値は1.73 m（範囲1.54-1.95 m）でした。20人の女性のうち12人（60％）の女性は、二重のエネルギーX線吸収測定スキャンで骨減少症の証拠を持っていました。子宮のサイズと形状は、思春期の誘導が完了した後、8人の女性で評価され、子宮断面積は正常なコントロールよりも有意に低いことがわかりました。肥沃度は、3人の女性に卵子寄付で達成され、全員が出生し、その後2回目の妊娠が成功しました。 結論：スワイア症候群の早期診断は、幼い頃に発生する可能性のあるディスゲルミノーマのリスクを考慮して必要です。骨ミネラル密度を維持するには、適切なホルモン補充が必要であり、子宮のサイズと形状を改善する可能性があります。

OBJECTIVE: To establish the spectrum of presentation, natural history and gynaecological outcomes in women with Swyer syndrome. DESIGN: Retrospective notes review. SETTING: Tertiary referral centre for disorders of sex development. POPULATION: A total of 29 adult women with Swyer syndrome. METHODS: Information was collected on age at diagnosis, biometric characteristics, timing of gonadectomy, histology of gonad, bone mineral density, uterine size and fertility. MAIN OUTCOME MEASURES: Age at diagnosis, risk of gonadal malignancy, bone mineral density, uterine size. RESULTS: With regard to presentation, 26/29 (90%) women in this series presented with delayed puberty, and the median age at diagnosis was 17.2 years (range 0-55 years). The median age at gonadectomy was 18 years (range 9-33 years). Histology of the gonad was available in 22 women and demonstrated streak gonads with no evidence of malignancy in 12, dysgerminoma in 7 and gonadoblastoma in 3. The youngest patient diagnosed with dysgerminoma was 10 years old. The median height of the women was 1.73 m (range 1.54-1.95 m). Twelve out of the 20 (60%) women had evidence of osteopenia on dual energy X-ray absorptiometry scan. The uterine size and shape was assessed in eight women after completion of induction of puberty, and the uterine cross-section was found to be significantly lower than that in normal controls. Fertility was achieved with ovum donation in three women, all of whom had live births and one subsequently had a second successful pregnancy. CONCLUSION: Early diagnosis of Swyer syndrome is necessary in view of the risk of dysgerminoma that can develop at an early age. Adequate hormone replacement is required to maintain bone mineral density and may improve the uterine size and shape.