クラインフェルター症候群の表現型に対する確認と遺伝的特徴の効果

目的：大規模なコホートでの小児期のクラインフェルター症候群（KS）の表現型を説明する。 研究デザイン：臨床評価、精巣機能のホルモン指数の測定、および外来センターでの2.0〜14.6歳のKSの55人の少年55人の断面研究で、臨床的評価、およびX染色体の由来の親の親が評価されました。 結果：平均高さとボディマスインデックスSDスコア（SDS +/- SD）は、それぞれ0.9 +/- 1.3および0.4 +/- 1.4でした。平均陰茎の長さと精巣体積SDSは-0.5 +/- 0.9および-0.9 +/- 1.4でした。テストステロンレベルは、コホートの66％で正常の最低四分位でした。その他の特徴には、Clinodacty（74％）、高血球（69％）、肘異形成（36％）、高アーチングの口蓋（37％）、筋緊張ボウム（76％）、および言語療法の要件（69％）が含まれます。特徴は、診断が出生前に行われた少年と診断が出生後に行われた少年と似ていた。余分なX染色体の起源の親の表現型効果の証拠はありませんでした。 結論：KSの少年は一般に、小児期に陰茎の長さと小さな精巣を減らしています。KSの少年の表現型は、余分なX染色体の確認または起源に応じて違いはありません。KSの少年は、思春期前に背の高い身長、陰茎の長さの比較的減少、臨床的、陽性、および言語療法の要件によって特定される場合があります。

OBJECTIVE: To describe the Klinefelter Syndrome (KS) phenotype during childhood in a large cohort. STUDY DESIGN: Clinical assessment, measurement of hormonal indices of testicular function, and parent of origin of extra X chromosome were assessed in a cross-sectional study of 55 boys with KS, aged 2.0 to 14.6 years, at an outpatient center. RESULTS: Mean height and body mass index SD scores (SDS +/- SD) were 0.9 +/- 1.3 and 0.4 +/- 1.4, respectively. Mean penile length and testicular volume SDS were -0.5 +/- 0.9 and -0.9 +/- 1.4. Testosterone levels were in the lowest quartile of normal in 66% of the cohort. Other features included clinodactyly (74%), hypertelorism (69%), elbow dysplasia (36%), high-arched palate (37%), hypotonia (76%), and requirement for speech therapy (69%). Features were similar in boys in whom the diagnosis was made prenatally versus boys in whom the diagnosis was made postnatally. There was no evidence for a phenotypic effect of parent of origin of the extra X chromosome. CONCLUSIONS: Boys with KS commonly have reduced penile length and small testes in childhood. The phenotype in boys with KS does not differ according to ascertainment or origin of the extra X chromosome. Boys with KS may be identified before puberty by tall stature, relatively decreased penile length, clinodactyly, hypotonia, and requirement for speech therapy.