ヒトゲノム全体のSTRPとSNPの間の連鎖不均衡

結合不均衡のパターン（LD）は、進化プロセスの作用を明らかにし、疾患遺伝子の関連マッピングのための重要な情報を提供します。最近の研究では、ヒトゲノム全体からの単一ヌクレオチド多型（SNP）の間のLDの景観を説明していますが、分子変動の他のクラスを含む関連はよく理解されていません。組換えと人口の歴史に加えて、突然変異率とプロセスがLDを形作ると予想されます。このアイデアをテストするために、短い繰り返しの多型（STRP）間の関連を測定しました。これは、迅速かつ再発する可能性があり、ヒトゲノム全体の721領域でSNPを変化させる可能性があります。STRP-SNP LDと、ヒトHAPMAP集団の同じゲノム領域のSNP-SNP LDと直接比較しました。d 'の平均で測定されたSTRP-SNP LDの強度は、再発変異の作用と一致して減少しました。それにもかかわらず、SNP-SNPペアよりもSTRP-SNPペアの割合が高く、短い（最大50 kb）と長い（cm）スケールの両方で有意なLDが示されました。これらの結果は、STRPSでのLDに対する変異プロセスの実質的な影響を明らかにし、疾患遺伝子の関連性マッピングのためのSTRPの可能性の重要な測定を提供します。

Patterns of linkage disequilibrium (LD) reveal the action of evolutionary processes and provide crucial information for association mapping of disease genes. Although recent studies have described the landscape of LD among single nucleotide polymorphisms (SNPs) from across the human genome, associations involving other classes of molecular variation remain poorly understood. In addition to recombination and population history, mutation rate and process are expected to shape LD. To test this idea, we measured associations between short-tandem-repeat polymorphisms (STRPs), which can mutate rapidly and recurrently, and SNPs in 721 regions across the human genome. We directly compared STRP-SNP LD with SNP-SNP LD from the same genomic regions in the human HapMap populations. The intensity of STRP-SNP LD, measured by the average of D', was reduced, consistent with the action of recurrent mutation. Nevertheless, a higher fraction of STRP-SNP pairs than SNP-SNP pairs showed significant LD, on both short (up to 50 kb) and long (cM) scales. These results reveal the substantial effects of mutational processes on LD at STRPs and provide important measures of the potential of STRPs for association mapping of disease genes.