UBE3A遺伝子の新規スプライシング変異によるエンジェルマン症候群

エンジェルマン症候群は、精神遅滞、言語の欠如、発作、異常な脳波（EEG）、および幸せな性質を特徴とする神経発達障害です。この症候群は、刷り込まれたPrader-Willi/Angelman症候群の重要な領域でのUBE3A遺伝子の母体コピーの機能の不足に起因します。これは、大きな削除、父方の片側型削除、インプリンティングセンターの欠陥またはUBE3A欠失、および点変異によって引き起こされます。Angelman症候群の臨床的およびEEG特徴を持つ子供に、UBE3A遺伝子の新しいスプライスサイト変異が見つかりました。この症例はさらに、Angelman症候群とUBE3A遺伝子の突然変異を有する個人は、臨床的および電気生理学的観点から、エンジェルマン症候群の表現型からの臨床的および電気生理学的な観点から見分けがつかない傾向がある表現型を持っているという事実を指摘しています。他の既知の分子メカニズム。

Angelman syndrome is a neurodevelopmental disorder characterized by mental retardation, absence of speech, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and happy disposition. The syndrome results from lack of function of the maternal copy of the UBE3A gene on the imprinted Prader-Willi/Angelman syndrome critical region; it is caused by large deletions, paternal uniparental disomy, imprinting center defects or UBE3A deletions, and point mutations. We found a novel splice-site mutation of the UBE3A gene in a child with clinical and EEG features of Angelman syndrome. This case further points out the fact that individuals with Angelman syndrome and mutations of the UBE3A gene have a phenotype that tends to be rather mild, however, undistinguishable, both from the clinical and the electrophysiological points of view, from the Angelman syndrome phenotype due to other known molecular mechanisms.