染色体15（Q261 ---- Qter）の遠位長い腕が削除され、インスリン様成長因子1受容体遺伝子の喪失がある乳児

以前に記載されていない染色体15欠失（Q26.1 ---- qter）を持つ乳児について報告し、臨床所見を、15Q遠位の欠失を有する7人の報告された患者の臨床所見と、環状染色体15症候群患者を比較します。私たちの患者を含む遠位15Qの欠失を持つ患者のほとんどは、子宮内成長遅延（IUGR）、微小頭面と耳、マイクロカニ症、高度にアーチ型の口蓋、腎臓の異常、肺形成症、繁殖の障害、および発達遅延/精神的/精神的/精神的/精神的な患者を患っています。遅延。インスリン様成長因子1受容体（IGF1R）を含む15Q25 ---- Qter領域にいくつかの遺伝子が割り当てられています。患者からのDNA分析により、1つのIGF1R遺伝子コピーの喪失が記録されました。私たちの研究は、15Q26.1バンドの遠位にIGF1R遺伝子をさらに局在させています。患者および類似の染色体15の欠失を持つ他の患者の重度のIUGRおよび出生後の成長不足は、IGF1R遺伝子コピーの喪失に関連していると推測することは、受容体の異常な数および/または構造につながる可能性があります。

We report on an infant with a previously undescribed chromosome 15 deletion (q26.1----qter) and compare the clinical findings with those of 7 reported patients with deletions of distal 15q, as well as ring chromosome 15 syndrome patients. Most of the patients with deletions of distal 15q, including our patient, have intrauterine growth retardation (IUGR), microcephaly, abnormal face and ears, micrognathia, highly arched palate, renal abnormalities, lung hypoplasia, failure to thrive, and developmental delay/mental retardation. Several genes have been assigned to the 15q25----qter region, including insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R). DNA analysis from our patient documented the loss of one IGF1R gene copy. Our study further localizes the IGF1R gene distal to the 15q26.1 band. It is interesting to speculate that the severe IUGR and postnatal growth deficiency of our patient and other patients with similar chromosome 15 deletions are related to the loss of an IGF1R gene copy which may lead to an abnormal number and/or structure of the receptors.