ロシアの持久力アスリートにおけるACTN3 R577X多型

目的：アルファ - アクチニン-3（ACTN3）遺伝子の機能的577R対立遺伝子は、エリートパワーアスリートの状態に関連していることが報告されていますが、機能不全の577XX遺伝子型（アルファ - アクチニン-3欠乏表現型を予測しています）は、仮定表現型を予測しています）。持久力アスリートにとってある種の利点。本研究では、ロシアの持久力指向のアスリートにおけるACTN3遺伝子型と対立遺伝子の分布を調べ、ACTN3遺伝子型とrowぎ手の競争結果との関連を求めました。 方法：456ロシアの持久力指向の地域または国家競争基準のアスリートが研究に関与しました。ACTN3遺伝子型および対立遺伝子頻度は、1211コントロールと比較されました。ロシアカップローイングトーナメントのデータを使用して、ACTN3遺伝子型と54人のアスリートの長距離（約6 km）のrowぎ結果との関連性の可能性を検索しました。DNAは、うがいサンプルから抽出されました。R577Xバリアントのジェノタイピングは、PCRおよび制限酵素消化によって実行されました。 結果：ACTN3 577XX遺伝子型（5.7％対14.5％; P <0.0001）および577X対立遺伝子（33.2％対39.0％; P = 0.0025）の頻度は、コントロールと比較して、持久力志向のアスリートでは有意に低かったのです。非常にエリートアスリートには577xx遺伝子型がありました。さらに、ACTN3 577RR遺伝子型を持つ男性rowぎ手は、577RX（1386（12））または577XX（1402（10））の遺伝子型（P = 0.016）のキャリアよりも長距離ローイングでより良い結果（1339（11）s）を示しました。 結論：我々のデータは、ACTN3 577X対立遺伝子がロシアの持久力アスリートで過小評価されており、rowぎ手の競争結果に関連していることを示しています。

OBJECTIVE: The functional 577R allele of the alpha-actinin-3 (ACTN3) gene has been reported to be associated with elite power athlete status, while the nonfunctional 577XX genotype (predicts an alpha-actinin-3 deficient phenotype) has been hypothesised as providing some sort of advantage for endurance athletes. In the present study, the distribution of ACTN3 genotypes and alleles in Russian endurance-oriented athletes were examined and association between ACTN3 genotypes and the competition results of rowers were sought. METHODS: 456 Russian endurance-oriented athletes of regional or national competitive standard were involved in the study. ACTN3 genotype and allele frequencies were compared with 1211 controls. The data from the Russian Cup Rowing Tournament were used to search for possible association between the ACTN3 genotype and the long-distance (approximately 6 km) rowing results of 54 athletes. DNA was extracted from mouthwash samples. Genotyping for the R577X variant was performed by PCR and restriction enzyme digestion. RESULTS: The frequencies of the ACTN3 577XX genotype (5.7% vs 14.5%; p<0.0001) and 577X allele (33.2% vs 39.0%; p = 0.0025) were significantly lower in endurance-oriented athletes compared with the controls, and none of the highly elite athletes had the 577XX genotype. Furthermore, male rowers with ACTN3 577RR genotype showed better results (1339 (11) s) in long-distance rowing than carriers of 577RX (1386 (12) s) or 577XX (1402 (10) s) genotypes (p = 0.016). CONCLUSION: Our data show that the ACTN3 577X allele is under-represented in Russian endurance athletes and is associated with the rowers' competition results.