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背景：チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ（TPMT）遺伝的多型は、チオプリン毒性に関連して集中的に研究されています。本研究では、TPMTジェノタイピングのために改善されたパイロシーケンシング方法が開発され、韓国およびベトナムの個体群の遺伝子型頻度を調査するために使用されました。 方法：TPMT *2、 *3a、 *3b、 *3c、および *6個の対立を決定するために、TPMT 238g> C、460g> a、539a> t、および719a> gバリアントのパイロシーケンシングにより、韓国語と159人のベトナム人の被験者が遺伝子型に済みました。 結果：TPMT*3Cは、韓国語（0.88％）とベトナム（2.83％）の両方の個体群で最も頻繁な対立遺伝子であることがわかりました。TPMT *2、 *3A、および *3Bは、どちらの研究集団でも見つかりませんでした。2人の韓国人被験者はTPMT*1/*6（0.25％）として遺伝子型とされましたが、ベトナム人は誰もこの遺伝子型を持っていませんでした。機能的なTPMT1/3C遺伝子型の頻度の直接的な比較は、韓国人とベトナムの集団の間に有意差を示しました（Chi2テスト、P = 0.0124）。TPMT3CおよびTPMT6を検出するための二重鎖蒸留方法を開発および検証して、直接シーケンスによって得られた結果と100％一致するように検証されました。 結論：韓国人およびベトナム人の集団における機能的なTPMT対立遺伝子は、TPMT*3CおよびTPMT*6です。これらの対立遺伝子のデュプレックスの鳴き声は、これらのアジアの集団におけるTPMTのジェノタイピングのための正確で迅速かつ費用対効果の高い方法であると思われます。
背景：チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ（TPMT）遺伝的多型は、チオプリン毒性に関連して集中的に研究されています。本研究では、TPMTジェノタイピングのために改善されたパイロシーケンシング方法が開発され、韓国およびベトナムの個体群の遺伝子型頻度を調査するために使用されました。 方法：TPMT *2、 *3a、 *3b、 *3c、および *6個の対立を決定するために、TPMT 238g> C、460g> a、539a> t、および719a> gバリアントのパイロシーケンシングにより、韓国語と159人のベトナム人の被験者が遺伝子型に済みました。 結果：TPMT*3Cは、韓国語（0.88％）とベトナム（2.83％）の両方の個体群で最も頻繁な対立遺伝子であることがわかりました。TPMT *2、 *3A、および *3Bは、どちらの研究集団でも見つかりませんでした。2人の韓国人被験者はTPMT*1/*6（0.25％）として遺伝子型とされましたが、ベトナム人は誰もこの遺伝子型を持っていませんでした。機能的なTPMT1/3C遺伝子型の頻度の直接的な比較は、韓国人とベトナムの集団の間に有意差を示しました（Chi2テスト、P = 0.0124）。TPMT3CおよびTPMT6を検出するための二重鎖蒸留方法を開発および検証して、直接シーケンスによって得られた結果と100％一致するように検証されました。 結論：韓国人およびベトナム人の集団における機能的なTPMT対立遺伝子は、TPMT*3CおよびTPMT*6です。これらの対立遺伝子のデュプレックスの鳴き声は、これらのアジアの集団におけるTPMTのジェノタイピングのための正確で迅速かつ費用対効果の高い方法であると思われます。
BACKGROUND: Thiopurine S-methyltransferase (TPMT) genetic polymorphisms have been studied intensively in relation to thiopurine toxicity. In the present study, an improved pyrosequencing method was developed for TPMT genotyping and used to investigate the genotype frequency in Korean and Vietnamese populations. METHODS: Four-hundred Korean and 159 Vietnamese subjects were genotyped by pyrosequencing for TPMT 238G>C, 460G>A, 539A>T, and 719A>G variants, in order to determine the TPMT*2, *3A, *3B, *3C, and *6 alleles. RESULTS: TPMT*3C was found to be the most frequent allele in both the Korean (0.88%) and Vietnamese (2.83%) populations. TPMT*2, *3A, and *3B were not found in either of the study populations. Two Korean subjects were genotyped as TPMT*1/*6 (0.25%), while none of the Vietnamese had this genotype. The direct comparison of the frequencies of functional TPMT1/3C genotype showed significant difference between Korean and Vietnamese populations (chi2 test, p=0.0124). Duplex pyrosequencing methods for the detection of TPMT3C and TPMT6 were developed and validated to show 100% concordance with the results obtained by direct sequencing. CONCLUSIONS: The functional TPMT alleles in Korean and Vietnamese populations are TPMT*3C and TPMT*6. Duplex pyrosequencing for these alleles appears to be an accurate, rapid, and cost-effective method for genotyping TPMT in these Asian populations.
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