古典的なガラクトサ血症の5人の患者における妊娠と母乳育児の生化学的モニタリングと文献のレビュー

妊娠、分娩、および分娩後の代謝コントロールは、5人の患者（22〜38歳）で臨床的、酵素的、および遺伝子型に確立された古典的な銀河療法および良好な食事コンプライアンスで生化学的に監視されました。3人の患者が新生児の母乳育児を行った。モニタリングパラメーターは、赤血球におけるガラクトース-1-リン酸およびガラクタトール濃度と、ガラクタース、ガラクタトール、ガラクトン酸、および乳糖の尿中排泄でした。妊娠中、腎代謝産物の排泄率のわずかであるが着実に増加したことが観察されました。出産後、授乳に関係なく、産後最初の1週間以内にピーク値を持つ代謝物濃度の中程度の過渡的な増加が発生しました。全体として、妊娠中、出産、または授乳中の代謝制御の臨床的または無症状の有意な変化の証拠はありませんでした。結論として、特定の代謝モニタリングは明らかに妊娠中のガラクトセセミックの女性では必要ありません。また、非操作性子孫の母乳育児を推奨することができます。

Pregnancy, delivery, and postpartal metabolic control was monitored biochemically in five patients (22-38 years of age) with clinically, enzymatically, and genotypically established classical galactosaemia and good dietary compliance. Three of the patients performed breast feeding of their newborns. Monitoring parameters were galactose-1-phosphate and galactitol concentrations in erythrocytes and urinary excretion of galactose, galactitol, galactonate, and lactose. During pregnancy, a small but steady increase of renal metabolite excretion rates was observed. After delivery, a moderate transient increase of metabolite concentrations with peak values within the first week post partum occurred, irrespective of breast feeding. Altogether, there was no evidence for clinically or subclinically significant changes of metabolic control during pregnancy, delivery, or lactation. In conclusion, a specific metabolic monitoring is apparently not required in pregnant galactosemic women, and breast feeding of the nongalactosemic offspring can be recommended.