異常な生殖器（XLAG）を伴うX連鎖官能性の症例における視床下部の分析

異常な生殖器（XLAG）を伴うX連鎖脳症は、脳脳の存在下、およびあいまいな性器を存在しないリッセン脳症、曖昧な生殖器を特徴としています。Arx遺伝子の新規突然変異を伴うXLAGケースで視床下部機能障害を調べ、剖検脳の筋肉の免疫組織化学的評価を実施しました。1歳の少年は、扱いにくいてんかん、持続性下痢、および乱れた温度調節を示しました。この症例は、概日リズムと下垂体ホルモン予備検査の異常を抱えていました。彼は肺炎で亡くなりました。球状の球状核と視床下核は特定されておらず、被殻と視床は異形成でした。キシアマ性核は存在しませんでした。バソプレシンのためのいくつかのニューロン免疫反応性は、異所性上眼様核を形成するようでした。アシエンスファンは各サブリージョンで異なって乱れ、変化はさまざまな視床下部機能障害に関連している可能性があります。

X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG) is characterized by lissencephaly, absent corpus callosum and ambiguous genitalia. We examined hypothalamic dysfunctions in a XLAG case with a novel mutation of the ARX gene, and performed immunohistochemical evaluation of the diencephalons in autopsy brain. A 1-year-old boy showed intractable epilepsy, persistent diarrhea and disturbed temperature regulation. This case had abnormalities in circadian rhythms and pituitary hormone reserve test. He died of pneumonia. The globus pallidus and subthalamic nucleus was not identified, and the putamen and thalamus were dysplasic. The suprachiasmatic nucleus was absent. A few neurons immunoreactive for vasopressin seemed to form the ectopic supraoptic-like nucleus. The diencephalons were disturbed differently in each sub-region, and the changes may be related to various hypothalamic dysfunctions.