ポンペの病気

ポンペの病気、グリコーゲン貯蔵疾患II型、および酸性マルターゼ欠乏症は、同じ代謝障害の代替名です。これは、リソソームグリコーゲン貯蔵につながる酸アルファグルコシダーゼ欠乏を特徴とする汎民族の常染色体劣性特性です。ポンペの病気も筋肉障害と見なされていますが、グリコーゲンの一般化された貯蔵は、移動性や呼吸器の問題以上のものを引き起こします。臨床スペクトルは連続的かつ広いです。最初の症状は、乳児、子供、大人に存在する可能性があります。心肥大は、古典的な乳児ポンペ病の重要な特徴です。長い間、疾患の進行を止める手段はありませんでしたが、酵素補充療法の承認は患者の見通しを大幅に変えました。この新しい発達により、この病気は現在、リソソーム貯蔵障害の数が少ないが増加しているものであり、治療が現実になっています。このレビューは、一般的な認識を高め、疾患の病態生理に関する最新の洞察を提示し、議論し、診断とケアに関する新しい発展に注意を向けることを目的としています。また、2006年に米国食品医薬品局および欧州医薬品機関による中国のハムスター卵巣細胞（アルグルコシダーゼALFA）からの組換えヒトアルファグルコシダーゼによる酵素補充療法の承認につながった開発についても議論し、臨床診療をレビューします。

Pompe's disease, glycogen-storage disease type II, and acid maltase deficiency are alternative names for the same metabolic disorder. It is a pan-ethnic autosomal recessive trait characterised by acid alpha-glucosidase deficiency leading to lysosomal glycogen storage. Pompe's disease is also regarded as a muscular disorder, but the generalised storage of glycogen causes more than mobility and respiratory problems. The clinical spectrum is continuous and broad. First symptoms can present in infants, children, and adults. Cardiac hypertrophy is a key feature of classic infantile Pompe's disease. For a long time, there was no means to stop disease progression, but the approval of enzyme replacement therapy has substantially changed the prospects for patients. With this new development, the disease is now among the small but increasing number of lysosomal storage disorders, for which treatment has become a reality. This review is meant to raise general awareness, to present and discuss the latest insights in disease pathophysiology, and to draw attention to new developments about diagnosis and care. We also discuss the developments that led to the approval of enzyme replacement therapy with recombinant human alpha-glucosidase from Chinese hamster ovary cells (alglucosidase alfa) by the US Food and Drug Administration and European Medicines Agency in 2006, and review clinical practice.