アルパース症候群の子供の急速に進行性神経学的劣化は、これまでにない脳MRIを示しています

Alpers症候群は、ミトコンドリアDNAポリメラーゼガンマ（POLガンマ）の触媒サブユニットをコードするPOLG遺伝子の変異による致命的な障害です。PolG変異によるAlpers症候群の症例について説明します。急速に進行性の経過、致命的な結果、および初期のオリゴ症候性相における本質的に正常な脳MRIについて説明します。私たちの観察は、ALPERS症候群は、最初は目立たない脳MRIを持つ患者でさえ考慮されるべきであることを示唆しています。患者は、1つの対立遺伝子のCISのP.Q497H、P.W748SおよびP.E1143G変異、および他の対立遺伝子にP.G848Sの4番目の突然変異を抱くことがわかった。提示された症例で検出された個々の変異は以前に報告されていますが、これらの特定の組み合わせによって形成される特定の遺伝子型は新規です。

Alpers syndrome is a fatal disorder due to mutations in the POLG gene encoding the catalytic subunit of mitochondrial DNA polymerase gamma (Pol gamma) involved in mitochondrial DNA (mtDNA) replication. We describe a case of Alpers syndrome due to POLG mutations, with rapidly progressive course, a fatal outcome, and an essentially normal brain MRI in the early oligo-symptomatic phase. Our observation suggests that Alpers syndrome should be considered even in patients with an initially unremarkable brain MRI. The patient was found to harbor the p.Q497H, p.W748S and p.E1143G mutations in cis on one allele, and a fourth mutation, the p.G848S on the other allele. Although the individual mutations detected in the presented case have been previously reported, the specific genotype formed by the particular combination of these is novel.