ETV6-NTRK3融合遺伝子を含む分泌乳がん癌

分泌乳がん（乳房腫瘍の0.15％未満）は、特徴的な形態と好ましい予後に関連しています。驚くべきことに、この存在は、バランスの取れた転座であるT（12; 15）を備えた乳房の唯一の上皮腫瘍であり、細胞の中胚芽球性腎腫と乳児線維肉腫で遭遇するキメラチメシンキナーゼも遭遇するETV6-NTRK3遺伝子融合を生成します。この研究の目的は、分泌乳癌の表現型クラス（つまり管腔A/B、ERBB2、基底様）を決定することでした。私たちのファイルで一連の6つの分泌乳房癌が特定されました。ETV6の再配置は、蛍光in situハイブリダイゼーションによってすべての場合に確認されました。免疫表現型は、抗ER、PR、ERBB2、KIT、EGFR、E-カドヘリン、ビメンチン、PS100、平滑筋アクチン、基底（CK5/6および14）、管腔のサイトケラチン（CK8/18）およびP63抗体で評価されました。in situおよび侵襲的成分は同じ免疫プロファイルを共有し、基底細胞ケラチンの発現とER、PR、ERBB2陰性でした。ETV6遺伝子の変化は、in situおよび侵襲的成分の両方に存在し、それらの遺伝的類似性を強調しました。免疫プロファイルデータ（基底マーカーの発現を伴うトリプルネガティブ）は、ETV6-NTRK3融合遺伝子を伴う分泌乳がん遺伝子が乳がんの表現型基底様スペクトルに属することを示しました。これらの結果は、分泌乳がんが乳房の他の基底様腫瘍と区別する免疫組織化学的および遺伝的特徴があるという仮説を支持しています。

Secretory breast carcinomas (<0.15% of breast tumors) are associated with a characteristic morphology and a favorable prognosis. Remarkably, this entity is the only epithelial tumor of the breast with a balanced translocation, t(12;15), that creates an ETV6-NTRK3 gene fusion encoding chimeric tyrosine kinase also encountered in cellular mesoblastic nephroma and infantile fibrosarcoma. The aim of this study was to determine the phenotypic class (ie luminal A/B, ERBB2, basal-like) of secretory breast carcinoma. A series of six secretory breast carcinomas were identified in our files. The ETV6 rearrangement was confirmed in all cases by fluorescence in situ hybridization. Immunophenotype was assessed with anti-ER, PR, ERBB2, KIT, EGFR, E-cadherin, vimentin, PS100, smooth muscle actin, basal (CK5/6 and 14), luminal cytokeratins (CK8/18) and p63 antibodies. In situ and invasive components shared the same immunoprofile and were ER, PR, ERBB2 negative with expression of basal cytokeratins. ETV6 gene alterations were present in both in situ and invasive components, highlighting their genetic similarities. The immunoprofile data (triple-negative with expression of basal markers) showed that secretory breast carcinomas with ETV6-NTRK3 fusion gene belong to the phenotypic basal-like spectrum of breast carcinomas. These results support the hypothesis that secretory breast carcinomas have immunohistochemical and genetic features that distinguish them from other basal-like tumors of the breast.