INV DUP（15）またはIDIC（15）症候群（四底15Q）

INV DUP（15）またはIDIC（15）症候群は、初期の中枢性低下、発達遅延および知的障害、てんかん、および自閉症の行動に代表される特徴的な臨床所見を示しています。出生時の発生率は30,000分の1と推定され、性比はほぼ1：1です。発達遅延と知的障害は、INV DUP（15）を持つすべての個人に影響を与え、通常は中程度から深遠です。表現力豊かな言語は欠席しているか、非常に貧弱で、しばしばエコール症です。理解は非常に限られており、文脈的です。コミュニケーションの意図は不在または非常に限られています。小児や青年によって示される明確な行動障害は、自閉症または自閉症のようなものとして広く説明されています。これらの個人では、さまざまな発作タイプを伴うてんかんが発生する可能性があり、6か月から9年の間に発症します。さまざまな脳波の異常が報告されています。筋肉低To陽子は、ほとんどすべての個人で観察され、関連性のほとんどに関連して、関節の過伸展性と垂れ下がっています。顔の異形の特徴は存在しないか、微妙であり、主要な奇形はまれです。摂食困難は新生児期に報告されています。染色体領域15q11q13は、その不安定性で知られており、臨床的に関連するゲノム再編成の影響を受けやすくなります。15pおよび部分四底15q。Prader-Willi/Angelman症候群の臨界領域（PWS/ASCR）を含む大きな再編成は、INV DUP（15）またはIDIC（15）症候群の原因です。診断は、近位染色体15とPWS/ASCRの両方からのプローブを使用して、標準的な細胞遺伝学と魚分析によって達成されます。親DNAまたは発端者DNAのメチル化分析に関するマイクロサテライト分析も、INV DUP（15）染色体の親の出発性を検出するために必要です。配列CGHは、重複の程度を特定して検出するための強力なアプローチを提供することが示されています。染色体15に由来する二重超数等尺性染色体の発生の可能性があり、母体遺伝性のPWS/ASCRの部分的な六角ソミーを引き起こすことは、鑑別診断で考慮する必要があります。大きなIDIC（15）はほとんど常に散発的です。出生前診断が可能です。INV DUP（15）の管理には、包括的な神経生理学的および発達的評価が含まれます。生存率は大幅に減少しません。

The inv dup(15) or idic(15) syndrome displays distinctive clinical findings represented by early central hypotonia, developmental delay and intellectual disability, epilepsy, and autistic behaviour. Incidence at birth is estimated at 1 in 30,000 with a sex ratio of almost 1:1. Developmental delay and intellectual disability affect all individuals with inv dup(15) and are usually moderate to profound. Expressive language is absent or very poor and often echolalic. Comprehension is very limited and contextual. Intention to communicate is absent or very limited. The distinct behavioral disorder shown by children and adolescents has been widely described as autistic or autistic-like. Epilepsy with a wide variety of seizure types can occur in these individuals, with onset between 6 months and 9 years. Various EEG abnormalities have been described. Muscle hypotonia is observed in almost all individuals, associated, in most of them, with joint hyperextensibility and drooling. Facial dysmorphic features are absent or subtle, and major malformations are rare. Feeding difficulties are reported in the newborn period.Chromosome region 15q11q13, known for its instability, is highly susceptible to clinically relevant genomic rearrangements, such as supernumerary marker chromosomes formed by the inverted duplication of proximal chromosome 15. Inv dup(15) results in tetrasomy 15p and partial tetrasomy 15q. The large rearrangements, containing the Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWS/ASCR), are responsible for the inv dup(15) or idic(15) syndrome. Diagnosis is achieved by standard cytogenetics and FISH analysis, using probes both from proximal chromosome 15 and from the PWS/ASCR. Microsatellite analysis on parental DNA or methylation analysis on the proband DNA, are also needed to detect the parent-of-origin of the inv dup(15) chromosome. Array CGH has been shown to provide a powerful approach for identifying and detecting the extent of the duplication. The possible occurrence of double supernumerary isodicentric chromosomes derived from chromosome 15, resulting in partial hexasomy of the maternally inherited PWS/ASCR, should be considered in the differential diagnosis. Large idic(15) are nearly always sporadic. Antenatal diagnosis is possible. Management of inv dup(15) includes a comprehensive neurophysiologic and developmental evaluation. Survival is not significantly reduced.