白人起源の少女の岡本症候群

岡本症候群の3つの症例と顕著な表現型の類似性を持つ2歳のギリシャの女性の臨床的および遺伝的評価を報告します。主な特徴は、特徴的な相、口蓋裂、全身性陽性低下症、重度の発達遅延、先天性水腎症、先天性心臓の欠陥でした。日常的な染色体検査と全遺伝子高解像度の比較遺伝的ハイブリダイゼーション分析は、肉眼的または構造的な染色体異常およびそれぞれ300万塩基対を超える微小化/複製について陰性でした。タンパク質チロシンホスファターゼの22Q11.2欠失とDNA分析の蛍光in situハイブリダイゼーション分析、非受容体II型遺伝子は正常であったため、ジオージ症候群とヌーナン症候群を除外しました。私たちの患者は、Schinzel-Giedion、Otopalatodigital、およびC-rigonocephaly症候群の基本的な特徴のほとんどを示していませんでした。さらに、私たちの患者では、片側腎臓の形成不全と重度の肛門狭窄症：いくつかの新しい奇形が確認されました。後者は適切と見なされ、岡本症候群のより広い臨床スペクトルを確立するためにここで説明されています。3歳の6ヶ月で、子供は重度の成長不全と重大な世界的な発達遅延を示し続けています。実践小児科医にとって、特に学習障害のある子供や異筋フィーチャのパターンを持つ子供において、岡本症候群を念頭に置くことは賢明です。

We report the clinical and genetic evaluation of a 2-year-old Greek female with striking phenotypic similarities to the three previously published cases of Okamoto syndrome. The main features were characteristic facies, cleft palate, generalized hypotonia, severe developmental delay, congenital hydronephrosis, and congenital heart defects. Routine chromosome testing and whole-genome high-resolution comparative genetic hybridization analysis were negative for any gross numerical or structural chromosome aberrations and for microdeletions/duplications of more than 3 million base pairs respectively. Fluorescence in situ hybridization analysis for 22q11.2 deletion and DNA analysis of the protein tyrosine phosphatase, non-receptor type II gene were normal, thus excluding DiGeorge and Noonan syndromes. Our patient did not show most of the cardinal features of Schinzel-Giedion, otopalatodigital, and C-trigonocephaly syndromes. Moreover, in our patient some new malformations were identified: unilateral kidney hypoplasia and severe anal stenosis. The latter was considered as pertinent and is described here to establish a wider clinical spectrum of Okamoto syndrome. At the age of 3 years 6 months the child continues to show severe growth failure and significant global developmental delay. For the practising paediatrician it is prudent to bear Okamoto syndrome in mind, especially in children with learning disability and a pattern of dysmorphic features.