ペルシャ語とエキゾチックなショートヘア猫における多嚢胞性腎臓病の早期診断のための超音波と遺伝子検査の比較

常染色体優性多嚢胞性腎臓病（AD-PKD）は、ペルシャ人およびペルシャ人関連の品種でよく見られます。この研究の目的は、早期超音波検査の感度と特異性を評価し、早期診断のための超音波検査と遺伝子検査を比較することでした。63人のペルシャ人と7人のエキゾチックなショートヘアが考慮されました。全員が2.5〜3.5ヶ月（10〜14週間）で超音波検査および遺伝子検査（ポリメラーゼ連鎖反応/制限断片長多型（PCR/RFLP）アッセイ）を受けました。超音波では、41.4％が腎嚢胞を示し、37.1％は遺伝子検査とDNA配列決定によりPKD陽性でした。少なくとも1つの腎嚢胞を持つ6匹の猫は遺伝子検査によって陰性でしたが、超音波では1匹の猫陰性が遺伝子検査で陽性でした。遺伝子検査による陰性3匹の多嚢胞性猫のDNAシーケンスは、それらが突然変異のヘテロ接合であることを明らかにしました。合意は、遺伝子検査とDNAシーケンスを考慮して、0.85をもたらしたコーエンのカッパによって説明されました。超音波の感度と特異性は、それぞれ96.2％と91％でした。感度は以前に報告されたよりも高く、特異性が低かった。より高い感度は、超音波マシンとトランスデューサーの技術的能力の改善による可能性があります。PKDの他の原因は、より低い特異性を説明できます。結論として、超音波は幼い頃にネコAD-PKD1の信頼できる診断方法をもたらし、完全なスクリーニングプログラムに到達し、最終的に他の遺伝子変異を特定するために、常に遺伝子検査で使用する必要があります。

Autosomal-dominant polycystic kidney disease (AD-PKD) is common in Persians and Persians-related breeds. The aims of this study were to evaluate the sensitivity and specificity of early ultrasound examination and to compare ultrasound and genetic testing for early diagnosis. Sixty-three Persians and seven Exotic Shorthairs were considered. All underwent ultrasonographic and genetic testing (polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (PCR/RFLP) assay) between 2.5 and 3.5 months of age (10-14 weeks). With ultrasound, 41.4% showed renal cysts, while 37.1% were PKD positive by genetic testing and DNA sequencing. Six cats with at least one renal cyst were negative by genetic testing, while only one cat negative at ultrasound resulted positive at genetic test. DNA sequencing of three polycystic cats, negative by genetic test, revealed they were heterozygous for the mutation. Agreement was described by Cohen's kappa that resulted 0.85, considering genetic test and DNA sequencing. Sensitivity and specificity of ultrasound were 96.2% and 91%, respectively. Sensitivity was higher and specificity lower than reported previously. The higher sensitivity could be due to improved technical capabilities of ultrasound machines and transducers. Other causes of PKD could explain the lower specificity. In conclusion, ultrasound resulted in a reliable diagnostic method for feline AD-PKD1 at early age and it should always be used with genetic testing, in order to reach a complete screening programme and eventually to identify other genetic mutations.