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低leanせた体重（LBM）は、骨粗鬆症性骨折やサルコペニアなどの一連の健康問題に関連しています。ここでは、Affymetrix 500Kシングルヌクレオチド多型（SNP）アレイを使用して、LBM変動に関するゲノムワイド関連（GWA）研究を報告します。GWAスキャンでは、1,000の無関係な米国の白人で379,319の適格なSNPをテストし、2つのSNP、RS16892496（P = 7.55 x 10（-8））とRS7832552（P = 7.58 x 10（-8））であることを発見しました。- ホルモン受容体（TRHR）遺伝子を放出することは、LBMと有意に関連していました。RS16892496およびRS7832552で不利な遺伝子型を抱える被験者は、代替遺伝子型を持つものと比較して、それぞれ平均2.70および2.55 kg低LBMを有していました。3つの独立したサンプルで重要な関連性を再現しました。（1）1488無関係な米国の白人、（2）2955中国の無関係な被験者、および（3）1972年の米国の白人で構成される593核家族。GWAスキャンと複製研究のメタ分析により、RS16892496で5.53 x 10（-9）、RS7832552で3.88 x 10（-10）のp値が得られました。さらに、RS16892496と、視床下部 - 下垂体 - 甲状腺と成長ホルモン - インスリン様成長因子I軸に関与する他のいくつかの遺伝子の多型との間の有意な相互作用が見つかりました。この研究の結果は、筋肉代謝におけるTRHRの機能的関連性とともに、LBM変異の重要な遺伝子としてTRHR遺伝子をサポートしています。
低leanせた体重（LBM）は、骨粗鬆症性骨折やサルコペニアなどの一連の健康問題に関連しています。ここでは、Affymetrix 500Kシングルヌクレオチド多型（SNP）アレイを使用して、LBM変動に関するゲノムワイド関連（GWA）研究を報告します。GWAスキャンでは、1,000の無関係な米国の白人で379,319の適格なSNPをテストし、2つのSNP、RS16892496（P = 7.55 x 10（-8））とRS7832552（P = 7.58 x 10（-8））であることを発見しました。- ホルモン受容体（TRHR）遺伝子を放出することは、LBMと有意に関連していました。RS16892496およびRS7832552で不利な遺伝子型を抱える被験者は、代替遺伝子型を持つものと比較して、それぞれ平均2.70および2.55 kg低LBMを有していました。3つの独立したサンプルで重要な関連性を再現しました。（1）1488無関係な米国の白人、（2）2955中国の無関係な被験者、および（3）1972年の米国の白人で構成される593核家族。GWAスキャンと複製研究のメタ分析により、RS16892496で5.53 x 10（-9）、RS7832552で3.88 x 10（-10）のp値が得られました。さらに、RS16892496と、視床下部 - 下垂体 - 甲状腺と成長ホルモン - インスリン様成長因子I軸に関与する他のいくつかの遺伝子の多型との間の有意な相互作用が見つかりました。この研究の結果は、筋肉代謝におけるTRHRの機能的関連性とともに、LBM変異の重要な遺伝子としてTRHR遺伝子をサポートしています。
Low lean body mass (LBM) is related to a series of health problems, such as osteoporotic fracture and sarcopenia. Here we report a genome-wide association (GWA) study on LBM variation, by using Affymetrix 500K single-nucleotide polymorphism (SNP) arrays. In the GWA scan, we tested 379,319 eligible SNPs in 1,000 unrelated US whites and found that two SNPs, rs16892496 (p = 7.55 x 10(-8)) and rs7832552 (p = 7.58 x 10(-8)), within the thyrotropin-releasing hormone receptor (TRHR) gene were significantly associated with LBM. Subjects carrying unfavorable genotypes at rs16892496 and rs7832552 had, on average, 2.70 and 2.55 kg lower LBM, respectively, compared to those with alternative genotypes. We replicated the significant associations in three independent samples: (1) 1488 unrelated US whites, (2) 2955 Chinese unrelated subjects, and (3) 593 nuclear families comprising 1972 US whites. Meta-analyses of the GWA scan and the replication studies yielded p values of 5.53 x 10(-9) for rs16892496 and 3.88 x 10(-10) for rs7832552. In addition, we found significant interactions between rs16892496 and polymorphisms of several other genes involved in the hypothalamic-pituitary-thyroid and the growth hormone-insulin-like growth factor-I axes. Results of this study, together with the functional relevance of TRHR in muscle metabolism, support the TRHR gene as an important gene for LBM variation.
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