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タンパク質様2遺伝子（CNTNAP2）の接触を含む自閉症とてんかんを引き起こす遺伝的欠陥が、アーミッシュの子供の選択されたコホートで発見されています。これらの子供は、局所発作と自閉症の退行があることがわかりました。そのような2人の子供の前頭葉の外科生検では、この遺伝子の皮質異形成と単一のヌクレオチド多型変異が明らかになりました。現在の症例は、同様の表現型を伴う関連するが地理的に遠い発端者であるが、CNTNAP2遺伝子の単一ベースペアの欠失のケースです。この患者は、脳室周囲白血球症と肝腫瘍の追加機能を示しました。
タンパク質様2遺伝子（CNTNAP2）の接触を含む自閉症とてんかんを引き起こす遺伝的欠陥が、アーミッシュの子供の選択されたコホートで発見されています。これらの子供は、局所発作と自閉症の退行があることがわかりました。そのような2人の子供の前頭葉の外科生検では、この遺伝子の皮質異形成と単一のヌクレオチド多型変異が明らかになりました。現在の症例は、同様の表現型を伴う関連するが地理的に遠い発端者であるが、CNTNAP2遺伝子の単一ベースペアの欠失のケースです。この患者は、脳室周囲白血球症と肝腫瘍の追加機能を示しました。
A genetic defect causing autism and epilepsy involving the contactin associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) has been discovered in a selected cohort of Amish children. These children were found to have focal seizures and autistic regression. Surgical biopsy of the anterior temporal lobe of two such children revealed cortical dysplasia and a single nucleotide polymorphism mutation of this gene. The present case is that of a related but geographically distant proband with a similar phenotype but a single-base-pair deletion in the CNTNAP2 gene. This patient exhibited the additional features of periventricular leukomalacia and hepatomegaly.
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