14Q12微小症症候群およびレット症候群の先天性変異体

これまでに14Q12の削除がある患者は2人しか報告されていません。ここでは、この新しい微小症症候群の臨床的描写を改善するために、同様の削除を伴う追加の患者について説明します。新たな表現型は、人生の最初の数ヶ月間、ほぼ正常な発達を伴うレットのような臨床経過によって特徴付けられます。独特の顔の表現型も存在し、腹部の毛皮の羽毛裂、両側上甲状腺fold、抑制された鼻橋、球根状の鼻の先端、テントの上唇、遠い下唇、大きな耳などの軽度の異剤が特徴です。削除された領域FOXG1に含まれる遺伝子の1つの点突然変異によるこの微小症症候群とレット症候群の先天性変異体との関係について説明します。

Only two patients with 14q12 deletion have been reported to date. Here, we describe an additional patient with a similar deletion in order to improve the clinical delineation of this new microdeletion syndrome. The emerging phenotype is characterized by a Rett-like clinical course with an almost normal development during the first months of life followed by a period of regression. A peculiar facial phenotype is also present and it is characterized by mild dysmorphisms such as downslanting palpebral fissures, bilateral epicanthic folds, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, tented upper lip, everted lower lip and large ears. The relationship between this microdeletion syndrome and the congenital variant of Rett syndrome due to point mutations in one of the genes included in the deleted region, FOXG1, is discussed.