ローレンスムーンバルデットビードル症候群

14歳のバングラデシュの少年は、肥満、視力の低下、精神遅滞、性腺機能低下症、発達の遅れ、学習の困難を示しました。検査で、彼はポリダクティリー、月の顔、両側婦人科、小さな陰茎、および非控えめな精巣を持っていました。網膜色素炎は眼底鏡検査で発見されました。典型的な特徴により、彼はローレンス・ムーン・バーデット・ビエドル症候群の症例と診断されました。これは、これまでに特定された6遺伝子座に変異を伴うまれな常染色体劣性障害です。それは一般に、家族間の結婚が高いコミュニティで見られます。臨床的特徴は小児期の早い段階で現れ、診断は通常思春期によって行われます。顕著な特徴には、失明につながる棒状ジストロフィー、軸後の多発性、中心肥満、学習障害、男性の性腺機能低下症、腎機能障害が含まれます。単一の罹患遺伝子を持つ親族は、肥満、高血圧、糖尿病、腎疾患を持っている可能性があります。腎細胞癌のリスクが増加しています。明確な治療はありません。早期診断と症候性、支持的、リハビリテーション対策は、障害を減らすことができます。これらには、食事の修飾、経口低血糖薬、テストステロンサプリメントなどが含まれます。患者の親sは、腎異常をスクリーニングする必要があります。

A 14 year old Bangladeshi boy presented with obesity, reduced vision, mental retardation, hypogonadism, delayed development and learning difficulty. On examination, he had polydactyly, moon face, bilateral gynaecomastia, small penis and undescended testes. Retinitis pigmentosa was found on fundoscopy. With typical features, he was diagnosed as a case of Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. It is a rare autosomal recessive disorder with mutation in 6 loci identified so far. It is commonly found in communities with high inter-family marriage. Clinical features appear early in childhood and diagnosis is usually done by puberty. Prominent features include rod-cone dystrophy leading to blindness, postaxial polydactyly, central obesity, learning disability, hypogonadism in males and renal dysfunction. Relatives with a single affected gene may have obesity, hypertension, diabetes and renal disease. There is increased risk of renal cell carcinoma. There is no definite treatment. Early diagnosis and symptomatic, supportive and rehabilitative measures can reduce the disability. These include dietary modification, oral hypoglycaemic drugs, testosterone supplement etc. Relatives of the patient should be screened for renal abnormality.