チロシンキナーゼ2（TYK2）遺伝子多型と日本の人口のSLEに対する感受性との関連性の欠如

チロシンキナーゼ2（TYK2）は、I型インターフェロン（IFN）シグナル伝達経路遺伝子であり、以前は白人集団における全身性エリテマトーデス（SLE）の危険因子であると報告されていました。日本の集団におけるSLEとの遺伝的関連をテストするために、TYK2単一ヌクレオチド多型（SNP）、RS2304256、RS12720270、RS280519を遺伝子型にしました。合計411人の日本人SLE患者と467人の健康なコントロールで症例対照協会の研究が実施されました。TYK2 SNPの間の連鎖不均衡（LD）を調べました。94人の健康なコントロールのデータによると、非同義のRS2304256がVAL-> PHE置換をもたらし、RS12720270およびRS280519のLDにあることが明らかになりました。したがって、完全なサンプルセットのタグSNPとしてRS2304256をさらに遺伝子型としました。その結果、RS2304256の遺伝子型の分布と対立遺伝子頻度の違いは、SLE患者と健康なコントロールの間で見られませんでした。結論として、TYK2は日本の人口のSLEの遺伝的危険因子ではありません。私たちの結果は、SLEの感受性遺伝子に民族的違いがあることを示唆しています。

Tyrosine kinase 2 (TYK2) is a type I interferon (IFN) signaling pathway gene and was previously reported to be a risk factor for systemic lupus erythematosus (SLE) in Caucasian populations. In order to test for its genetic association with SLE in a Japanese population, TYK2 single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs2304256, rs12720270 and rs280519, were genotyped. A case-control association study was performed in a total of 411 Japanese SLE patients and 467 healthy controls. Linkage disequilibrium (LD) among TYK2 SNPs was examined. According to the data from 94 healthy controls, non-synonymous rs2304256 resulting in Val --> Phe substitution was revealed to be in a LD with rs12720270 and rs280519. Therefore, we further genotyped rs2304256 as a tag SNP in the full sample sets. As a result, no differences in genotype distribution and allelic frequencies of rs2304256 were found between SLE patients and healthy controls. In conclusion, TYK2 is not a genetic risk factor for SLE in a Japanese population. Our result suggests that there is an ethnic difference in the susceptibility genes for SLE.