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背景と目的：セリアック病に対する感受性（CD）は、HLA-DQ2およびDQ8対立遺伝子とエンコードヘテロダイマーに関連しています。この研究の目的は、HLA-DQ遺伝子型に基づいてCDのリスクを層別化することでした。 方法：CDのリスクがある10,191人の被験者からのDNAは、HLA-DQハプロタイプについて分析されました。CDを持つ個人は、免疫蛍光アッセイで抗移動免疫グロブリンA（EMA+）の陽性であると特定されました。 結果：DQ2.5（HLA-DQA1 05-DQB1 02）またはDQ2.2/DQ2.5（HLA-DQA1 05-DQB1 02およびHLA-DQA1 0201-DQB1 02）のホモ接合体のサンプルは、合計の5.38％を占めました。これらの28.28％はEMA+でした（95％信頼区間[CI]、24.55-32.26）。DQ2.5ヘテロ接合体（HLA-DQA1 05-DQB1 02）のサンプルの;9.09％はEMA+（95％CI、7.82-10.51）でした。HLA-DQ8（HLA-DQA1 03-DQB1 0302）が検出されたサンプルの中で、ホモ接合体の8.42％（95％CI、3.71-15.92）およびヘテロ接合体の2.11％（95％CI、1.43-3.00）がEMA+でした。DQ2.2/DQ8またはDQ2.5/DQ8のサンプルは、合計の5.08％であり、これらの11.78％はEMA+でした（95％CI、9.13-14.87）。HLA-DQ2およびHLA-DQ8は、4283サンプル（合計の42.03％）に存在しませんでした。これらのサンプルの0.16％はEMA+（95％CI、0.07-0.34）でした。 結論：10,000人以上の被験者からの35 DQA1特異的および37のDQB1特異的プローブのDNAを使用した高解像度、配列固有のオリゴヌクレオチドプローブタイピングを使用して、リスクのある米国人口におけるCDのリスクを層別化しました。DQ2ホモ接合性（DQ2.5/DQ2.2+2.5）CDのリスクは、サンプル集団全体およびその他のDQ遺伝子型と比較して、EMA陽性率によって推定されます。これらのデータは、DQヘテロダイマーのタイプ/割合とCDのリスクとの間の定量的な関係を示唆し、潜在的な免疫療法ターゲットを特定します。
背景と目的：セリアック病に対する感受性（CD）は、HLA-DQ2およびDQ8対立遺伝子とエンコードヘテロダイマーに関連しています。この研究の目的は、HLA-DQ遺伝子型に基づいてCDのリスクを層別化することでした。 方法：CDのリスクがある10,191人の被験者からのDNAは、HLA-DQハプロタイプについて分析されました。CDを持つ個人は、免疫蛍光アッセイで抗移動免疫グロブリンA（EMA+）の陽性であると特定されました。 結果：DQ2.5（HLA-DQA1 05-DQB1 02）またはDQ2.2/DQ2.5（HLA-DQA1 05-DQB1 02およびHLA-DQA1 0201-DQB1 02）のホモ接合体のサンプルは、合計の5.38％を占めました。これらの28.28％はEMA+でした（95％信頼区間[CI]、24.55-32.26）。DQ2.5ヘテロ接合体（HLA-DQA1 05-DQB1 02）のサンプルの;9.09％はEMA+（95％CI、7.82-10.51）でした。HLA-DQ8（HLA-DQA1 03-DQB1 0302）が検出されたサンプルの中で、ホモ接合体の8.42％（95％CI、3.71-15.92）およびヘテロ接合体の2.11％（95％CI、1.43-3.00）がEMA+でした。DQ2.2/DQ8またはDQ2.5/DQ8のサンプルは、合計の5.08％であり、これらの11.78％はEMA+でした（95％CI、9.13-14.87）。HLA-DQ2およびHLA-DQ8は、4283サンプル（合計の42.03％）に存在しませんでした。これらのサンプルの0.16％はEMA+（95％CI、0.07-0.34）でした。 結論：10,000人以上の被験者からの35 DQA1特異的および37のDQB1特異的プローブのDNAを使用した高解像度、配列固有のオリゴヌクレオチドプローブタイピングを使用して、リスクのある米国人口におけるCDのリスクを層別化しました。DQ2ホモ接合性（DQ2.5/DQ2.2+2.5）CDのリスクは、サンプル集団全体およびその他のDQ遺伝子型と比較して、EMA陽性率によって推定されます。これらのデータは、DQヘテロダイマーのタイプ/割合とCDのリスクとの間の定量的な関係を示唆し、潜在的な免疫療法ターゲットを特定します。
BACKGROUND & AIMS: Susceptibility to celiac disease (CD) is related to HLA-DQ2 and DQ8 alleles and the heterodimers they encode. The objective of this study was to stratify risk for CD on the basis of HLA-DQ genotype. METHODS: DNA from 10,191 subjects who are at risk for CD was analyzed for HLA-DQ haplotypes. Individuals with CD were identified as those who tested positive for anti-endomysial immunoglobulin A (EMA+) in an immunofluorescence assay. RESULTS: Samples homozygous for DQ2.5 (HLA-DQA1 05-DQB1 02) or DQ2.2/DQ2.5 (HLA-DQA1 05-DQB1 02 and HLA-DQA1 0201-DQB1 02) comprised 5.38% of the total; 28.28% of these were EMA+ (95% confidence interval [CI], 24.55-32.26). Of the samples that were DQ2.5 heterozygous (HLA-DQA1 05-DQB1 02); 9.09% were EMA+ (95% CI, 7.82-10.51). Among samples in which HLA-DQ8 (HLA-DQA1 03-DQB1 0302) was detected, 8.42% of homozygotes (95% CI, 3.71-15.92) and 2.11% of heterozygotes (95% CI, 1.43-3.00) were EMA+. Samples with DQ2.2/DQ8 or DQ2.5/DQ8 comprised 5.08% of the total, and 11.78% of these were EMA+ (95% CI, 9.13-14.87). HLA-DQ2 and HLA-DQ8 were absent in 4283 samples (42.03% of the total); 0.16% of these samples were EMA+ (95% CI, 0.07-0.34). CONCLUSIONS: High-resolution, sequence-specific oligonucleotide probe typing with 35 DQA1-specific and 37 DQB1-specific probes of DNA from more than 10,000 subjects was used to stratify risk of CD in an at-risk U.S. population. DQ2 homozygosity (DQ2.5/DQ2.2+2.5) increased risk for CD, estimated by the rate of EMA positivity, compared with the entire sample population and other DQ genotypes. These data suggest a quantitative relationship between the type/proportion of DQ heterodimers and the risk of CD and identify potential immunotherapeutic targets.
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