ジストニア - コレオアテトーシス脳性麻痺患者の治療のための両側淡胞子深脳刺激：前向きパイロット研究

背景：ジストニア - コレオアテロトーシスを伴う脳性麻痺（CP）は、小児および成人の障害の一般的な原因であり、治療にあまり反応しません。Pallidus internus（GPI）の球状淡lid薄脳刺激（BP-DBS）は、原発性ジストニアの効果的な治療法ですが、この可逆的な外科的処置の効果は、二次ジストニアのサブタイプであるジストニア - コレアアテトーシスCPに対する効果です。。私たちの目的は、ジストニア - コレオアテトーシスCPの成人におけるBP-DBの有効性をテストすることでした。 方法：MRI上の大脳基底核のわずかな異常を持たないジストニアとコレオアテトーシスCPの成人13人において、BP-DBの多施設前向きパイロット研究を行いました。主なエンドポイントは、バーク・ファーン・マルスデン・ジストニアの評価尺度で評価されているように、神経刺激の1年後のジストニア - コレオアテトーシスの重症度の変化でした。GPIへの外科的標的化の精度は、神経刺激の結果に対してマスクされた評価とされました。分析は、扱う意図によるものでした。 調査結果：術後1年間の手術前の44.2（SD 21.1）から34.7（21.9）に34.7（21.9）に（P = 0.009;平均改善24.4 [21.1]、95％CIに、平均バークファーンマルスデンディストニアの格付けスケールスコアが改善しました。11.6-37.1）。機能的障害、痛み、およびメンタルヘルス関連の生活の質が大幅に改善されました。認知や気分の悪化はありませんでした。有害事象は、刺激（1人の患者の刺激装置の停止と、4人の患者の現在の強度への調整）に関連していました。最適な治療標的は、GPIの後腹部領域でした。神経刺激が隣接する構造に拡散されたとき（主に外部pallidus [gpe]）、ほとんど改善は見られませんでした。 解釈：二国間麻痺神経刺激は、ジストニア - コレオアテトーシスCP患者にとって効果的な治療オプションである可能性があります。ただし、運動転帰の不均一性とサンプルサイズが小さいことを考えると、結果は注意して解釈する必要があります。リードの最適な配置は、良い結果に影響を与える可能性のある重要な、しかし排他的ではない要因であると思われました。 資金調達：National PHRC;脳性麻痺財団：Motrice/Apetreimcのフォンデーション。フランスのInserm Dystonia National Network;メドロニック。

BACKGROUND: Cerebral palsy (CP) with dystonia-choreoathetosis is a common cause of disability in children and in adults, and responds poorly to medical treatment. Bilateral pallidal deep brain stimulation (BP-DBS) of the globus pallidus internus (GPi) is an effective treatment for primary dystonia, but the effect of this reversible surgical procedure on dystonia-choreoathetosis CP, which is a subtype of secondary dystonia, is unknown. Our aim was to test the effectiveness of BP-DBS in adults with dystonia-choreoathetosis CP. METHODS: We did a multicentre prospective pilot study of BP-DBS in 13 adults with dystonia-choreoathetosis CP who had no cognitive impairment, little spasticity, and only slight abnormalities of the basal ganglia on MRI. The primary endpoint was change in the severity of dystonia-choreoathetosis after 1 year of neurostimulation, as assessed with the Burke-Fahn-Marsden dystonia rating scale. The accuracy of surgical targeting to the GPi was assessed masked to the results of neurostimulation. Analysis was by intention to treat. FINDINGS: The mean Burke-Fahn-Marsden dystonia rating scale movement score improved from 44.2 (SD 21.1) before surgery to 34.7 (21.9) at 1 year post-operatively (p=0.009; mean improvement 24.4 [21.1]%, 95% CI 11.6-37.1). Functional disability, pain, and mental health-related quality of life were significantly improved. There was no worsening of cognition or mood. Adverse events were related to stimulation (arrest of the stimulator in one patient, and an adjustment to the current intensity in four patients). The optimum therapeutic target was the posterolateroventral region of the GPi. Little improvement was seen when the neurostimulation diffused to adjacent structures (mainly to the globus pallidus externus [GPe]). INTERPRETATION: Bilateral pallidal neurostimulation could be an effective treatment option for patients with dystonia-choreoathetosis CP. However, given the heterogeneity of motor outcomes and the small sample size, results should be interpreted with caution. The optimum placement of the leads seemed to be a crucial, but not exclusive, factor that could affect a good outcome. FUNDING: National PHRC; Cerebral Palsy Foundation: Fondation Motrice/APETREIMC; French INSERM Dystonia National Network; Medtronic.