神経皮質メラノーシスとダンディウォーカー複合体：珍しいがそれほど重要ではない関連性

背景：神経皮膚メラノーシスは、中枢神経系のレプトミン性メラノーシスまたはメラノーマとの巨大または複数の先天性非悪性メラニン細胞性原子型の関連として定義されるまれな先天性ではないが、非寛容なファコマトーシスを表しています。 方法：外科生検で確認された軟骨膜メラノーシスによる進行性の頭蓋内高血圧を発症した巨大な先天性入浴トランクメラノサイトネバスを持つ思春期の症例を説明します。脳と脊椎の磁気共鳴画像は、ダンディウォーカー複合体、水頭症、および後部窩の広範な強化と脊椎の広範な強化と互換性のある後窩の奇形を示しました。シャントの配置、皮質療法、化学療法は一時的な緩和につながる試みを試みましたが、少年は原発性神経症状の発症の12ヶ月後に死亡しました。 議論：最近の文献からのデータに照らして、診断、病因、管理、予後を議論します。 結論：神経皮質メラノーシスは、いわゆるダンディウォーカー複合体として関連する発達奇形を説明できる神経障害から続くと考えられています。皮膚病変は通常出生時に認識されますが、神経学的症状は後で発生します。軟骨膜と実質浸潤の程度に応じて、多数の神経症状が報告されています。神経軸の磁気共鳴イメージングが選択放射線検査を表すかどうかにかかわらず、明確な診断は生検の平均によって得られた組織学的データに依存しています。一度症候性、外科的および医学的測定は、死が3年以内に発生するため、緩和的なままです。

BACKGROUND: Neurocutaneous melanosis represents a rare congenital but nonheritable phakomatosis defined as the association of giant or multiple congenital nonmalignant melanocytic nevi with leptomeningeal melanosis or melanoma of the central nervous system. METHODS: We describe the case of an adolescent with a giant congenital bathing trunk melanocytic nevus who developed progressive intracranial hypertension due to leptomeningeal melanosis confirmed by surgical biopsy. Brain and spine magnetic resonance images showed posterior fossa malformation compatible with the Dandy-Walker complex, hydrocephalus, and extensive enhancement of posterior fossa then spine. Shunt placement, corticotherapy, and chemotherapy were attempted leading to transient relief but the boy died 12 months after the onset of primary neurological symptoms. DISCUSSION: We discuss diagnosis, pathogenesis, management, and prognosis in the light of data from the recent literature. CONCLUSION: Neurocutaneous melanosis is considered to follow from neurulation disorders which could account for associated developmental malformations as the so-called Dandy-Walker complex. Cutaneous lesions are usually recognized at birth whereas neurological manifestations develop later. Numerous neurological symptoms have been reported according to extent of leptomeningeal and parenchymal infiltration. Whether magnetic resonance imaging of the neuroaxis represents the choice radiological exam, definite diagnosis relies upon the histological data obtained by mean of biopsy. Once symptomatic, surgical and medical measures remain palliative since death occurs within 3 years.