多発性骨髄腫の家族登録の初期報告

毎年約20,000人のアメリカ人が多発性骨髄腫（mm）と診断され、毎年10,000人以上がMMで死亡しています。MMの病因は不明のままですが、遺伝的および環境的要因が関係しています。アーカンソー大学医学科学大学とその家族の家族のメンバーまたは関連する悪性腫瘍の研究と治療研究所の骨髄腫研究所の患者（n = 68）は、MMに関連する環境要因および家族歴データを完全な血統のためにインタビューしました。クレイトン大学のヘンリー・リンチ博士と協力して、少なくとも3世代の血統が分析されました。18科（27％）は、MMの遺伝的伝達の推定常染色体優性モードを持っています。さらに、血統は、膵臓癌、悪性黒色腫、乳がん、リンパ腫が骨髄腫症候群の一部である可能性があることを示しています。この患者集団に存在するMMに関連する環境要因は、農村部で生まれ育ち、牛や綿を飼育し、農薬、殺虫剤、または除草剤にさらされていました。この作業は、家族のMMを研究するための国際コンソーシアムを作成する努力の一部となります。この疾患の遺伝的および環境的決定因子を発見するには、分子疫学の分野での研究が必要です。

About 20,000 Americans are diagnosed with multiple myeloma (MM) each year, and more than 10,000 die of MM in the United States annually. The etiology of MM remains unknown, although genetic and environmental factors have been implicated. Patients (n = 68) from the Myeloma Institute for Research and Therapy at the University of Arkansas for Medical Sciences and their family members with MM or a related malignancy were interviewed for environmental factors associated with MM and for family history data to complete pedigrees. In collaboration with Dr Henry Lynch at Creighton University, pedigrees of at least 3 generations were analyzed. Eighteen families (27%) have a putative autosomal dominant mode of genetic transmission of MM. Furthermore, the pedigrees indicate that pancreatic cancer, malignant melanoma, breast cancer, and lymphoma may be part of a myeloma syndrome. Environmental factors associated with MM present in this patient population were being born and raised in a rural area, raising cattle or cotton, and exposure to pesticides, insecticides, or herbicides. This work will be part of the efforts to create an international consortium to study familial MM. Research in the area of molecular epidemiology is needed to discover the genetic and environmental determinants of this disease.