Huelvaのアンダルシア人集団は、ハプログループEからのY-DNA父親の系統の高い多様化を明らかにしています。

背景：ヒト集団間の遺伝子の流れは一般に複雑なパターンの観点から解釈され、観察された遺伝子頻度は、集団の遺伝的および人口統計学的歴史全体の結果です。 目的：この研究は、西アンダルシア人（Huelva州）におけるY-染色体ハプロープEの高解像度分析を実施しています。ここに示されている遺伝情報は、地中海の空間全体で起こった移動プロセスに関する新しい洞察を提供し、スペインの最も南西部の人口の現在の遺伝的組成への影響​​を評価しようとします。 被験者と方法：167の無関係な男性は、Y-染色体alu多型（YAP）の存在/不在のために以前にタイプされました。YAP（+）アンダルシアンのグループは、16 Y-SNPで遺伝子型であり、16 Y-STR遺伝子座についても特徴付けられました。 結果：ベルベルマーカーであるE-M81ハプログループの分布は、サンプルで3％の頻度で発見されました。イベリアのM81周波数の分布は、イスラムの支配が最も激しく長期にわたる地域と一致していないようです。この研究では、M78由来の対立遺伝子のほとんど（6.6％）がV13* subhaplogroupにつながったことも示されました。また、V12およびV65変異を持つ最も基礎的でまれな段落M78*およびその他が見つかりました。ユダヤ人でもかなり頻繁に見られるM34変異によって定義された系統も検出されました。 結論：西アンダルシア人のハプログループEは、中東とバルカン半島の人口の興味深い署名と、イベリア半島の他の地域と比較してベルベル人の驚くほど低い影響力を持つ、地中海の宇宙からの遺伝マーカーの複雑な混合物を明らかにしました。

BACKGROUND: Gene flow among human populations is generally interpreted in terms of complex patterns, with the observed gene frequencies being the consequence of the entire genetic and demographic histories of the population. AIMS: This study performs a high-resolution analysis of the Y-chromosome haplogroup E in Western Andalusians (Huelva province). The genetic information presented here provides new insights into migration processes that took place throughout the Mediterranean space and tries to evaluate its impact on the current genetic composition of the most southwestern population of Spain. SUBJECTS AND METHODS: 167 unrelated males were previously typed for the presence/absence of the Y-chromosome Alu polymorphism (YAP). The group of YAP (+) Andalusians was genotyped for 16 Y-SNPs and also characterized for 16 Y-STR loci. RESULTS: The distribution of E-M81 haplogroup, a Berber marker, was found at a frequency of 3% in our sample. The distribution of M81 frequencies in Iberia seems to be not concordant with the regions where Islamic rule was most intense and long-lasting. The study also showed that most of M78 derived allele (6.6%) led to the V13* subhaplogroup. We also found the most basal and rare paragroup M78* and others with V12 and V65 mutations. The lineage defined by M34 mutation, which is quite frequent in Jews, was detected as well. CONCLUSIONS: The haplogroup E among Western Andalusians revealed a complex admixture of genetic markers from the Mediterranean space, with interesting signatures of populations from the Middle East and the Balkan Peninsula and a surprisingly low influence by Berber populations compared to other areas of the Iberian Peninsula.