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正常な個人におけるコピー数変動（CNV）の最近の発見は、ゲノム変動の理解を拡大しました。しかし、報告されたCNVのほとんどは白人で特定されていますが、これは異なる民族の人々に直接適用できない場合があります。東アジア集団のCNVをプロファイルするために、Affymetrixゲノム全体のヒトSNPアレイ5.0を使用して、3578の健康で無関係な韓国人のCNVをスクリーニングしました。参照として、ランダムに選択された韓国の女性100個のプールされたデータセットを使用して、144,207個のCNVを特定しました。ゲノムあたりのCNVの平均数は40.3であり、これは低解像度プラットフォームを使用して以前に報告されたCNVのそれよりも高い。CNVのサイズの中央値は18.9 kb（範囲0.2〜5406 kb）でした。コピー数の損失は、コピー数の増加よりも4.7倍頻繁でした。CNV領域（CNVR）は、2つ以上のサンプルで同定された重複するCNVをマージすることによって定義されました。合計で、ヒトゲノムの約8％を占める241.9 MBを含む4003のCNVRが定義されました。合計2077のCNVR（51.9％）が潜在的に斬新でした。既知のCNVRは、新規CNVRよりも大きく頻繁でした。CNVRの16％が、研究被験者の> OR = 1％で観察され、24％がOMIM遺伝子と重複しています。合計476（11.9％）のCNVRは、セグメントの重複に関連していました。この研究で特定されたCNVS/CNVRは、ヒトゲノムの多様性と疾患との関連を研究するための貴重なリソースになります。
正常な個人におけるコピー数変動（CNV）の最近の発見は、ゲノム変動の理解を拡大しました。しかし、報告されたCNVのほとんどは白人で特定されていますが、これは異なる民族の人々に直接適用できない場合があります。東アジア集団のCNVをプロファイルするために、Affymetrixゲノム全体のヒトSNPアレイ5.0を使用して、3578の健康で無関係な韓国人のCNVをスクリーニングしました。参照として、ランダムに選択された韓国の女性100個のプールされたデータセットを使用して、144,207個のCNVを特定しました。ゲノムあたりのCNVの平均数は40.3であり、これは低解像度プラットフォームを使用して以前に報告されたCNVのそれよりも高い。CNVのサイズの中央値は18.9 kb（範囲0.2〜5406 kb）でした。コピー数の損失は、コピー数の増加よりも4.7倍頻繁でした。CNV領域（CNVR）は、2つ以上のサンプルで同定された重複するCNVをマージすることによって定義されました。合計で、ヒトゲノムの約8％を占める241.9 MBを含む4003のCNVRが定義されました。合計2077のCNVR（51.9％）が潜在的に斬新でした。既知のCNVRは、新規CNVRよりも大きく頻繁でした。CNVRの16％が、研究被験者の> OR = 1％で観察され、24％がOMIM遺伝子と重複しています。合計476（11.9％）のCNVRは、セグメントの重複に関連していました。この研究で特定されたCNVS/CNVRは、ヒトゲノムの多様性と疾患との関連を研究するための貴重なリソースになります。
Recent discovery of the copy number variation (CNV) in normal individuals has widened our understanding of genomic variation. However, most of the reported CNVs have been identified in Caucasians, which may not be directly applicable to people of different ethnicities. To profile CNV in East-Asian population, we screened CNVs in 3578 healthy, unrelated Korean individuals, using the Affymetrix Genome-Wide Human SNP array 5.0. We identified 144,207 CNVs using a pooled data set of 100 randomly chosen Korean females as a reference. The average number of CNVs per genome was 40.3, which is higher than that of CNVs previously reported using lower resolution platforms. The median size of CNVs was 18.9 kb (range 0.2-5406 kb). Copy number losses were 4.7 times more frequent than copy number gains. CNV regions (CNVRs) were defined by merging overlapping CNVs identified in two or more samples. In total, 4003 CNVRs were defined encompassing 241.9 Mb accounting for approximately 8% of the human genome. A total of 2077 CNVRs (51.9%) were potentially novel. Known CNVRs were larger and more frequent than novel CNVRs. Sixteen percent of the CNVRs were observed in > or =1% of study subjects and 24% overlapped with the OMIM genes. A total of 476 (11.9%) CNVRs were associated with segmental duplications. CNVS/CNVRs identified in this study will be valuable resources for studying human genome diversity and its association with disease.
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