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Nature2010Jan28Vol.463issue(7280)

チンパンジーとヒトY染色体は、構造と遺伝子含有量が著しく分岐しています

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文献タイプ:
  • Journal Article
  • Research Support, N.I.H., Extramural
  • Research Support, Non-U.S. Gov't
概要
Abstract

ヒトY染色体は、数億年前にオートソームから進化し始め、性決定機能を獲得し、X染色体の交差を抑制する一連の反転を受けました。ヒトY染色体のみが完全に配列決定されているため、Y染色体の最近の進化についてはほとんど知られていない。一般的な理論は、Y染色体が遺伝子喪失によって進化すると考えられており、そのペースは時間の経過とともに遅くなり、最終的に遺伝子の不足をもたらします。これらの理論は、新たに緊急の植物および動物Y染色体の部分的な配列データによって支持されていますが、それらは人間のような高齢の高度に進化したY染色体ではテストされていません。ここでは、最も近い生きている親relativeであるチンパンジーのY染色体(MSY)の男性特異的領域のシーケンスを終了し、以前にヒトMSYの精度と完成のレベルを達成しました。2つの種のMSYSを比較することにより、それらはシーケンス構造と遺伝子含有量が根本的に異なることを示し、過去600万年間の急速な進化を示しています。チンパンジーMSYには、ヒトMSYの2倍の大規模なパリンドロームが含まれていますが、最後の共通の祖先に存在するMSYタンパク質コーディング遺伝子と遺伝子ファミリーの大きな画分を失いました。チンパンジーとヒトMSYSの並外れた発散は、4つの相乗的要因によって推進されたことを示唆しています。精子生産におけるMSYの顕著な役割、減数分裂の交差がなくても、MSY内の頻繁な異所性組換えがあります。交尾行動の種の違い。遺伝的崩壊は、新たに出現するY染色体の進化における主要な動的である可能性がありますが、卸売改修は、チンパンジー、人間、およびおそらく他の古いMSYSの継続的な進化における最重要なテーマです。

ヒトY染色体は、数億年前にオートソームから進化し始め、性決定機能を獲得し、X染色体の交差を抑制する一連の反転を受けました。ヒトY染色体のみが完全に配列決定されているため、Y染色体の最近の進化についてはほとんど知られていない。一般的な理論は、Y染色体が遺伝子喪失によって進化すると考えられており、そのペースは時間の経過とともに遅くなり、最終的に遺伝子の不足をもたらします。これらの理論は、新たに緊急の植物および動物Y染色体の部分的な配列データによって支持されていますが、それらは人間のような高齢の高度に進化したY染色体ではテストされていません。ここでは、最も近い生きている親relativeであるチンパンジーのY染色体(MSY)の男性特異的領域のシーケンスを終了し、以前にヒトMSYの精度と完成のレベルを達成しました。2つの種のMSYSを比較することにより、それらはシーケンス構造と遺伝子含有量が根本的に異なることを示し、過去600万年間の急速な進化を示しています。チンパンジーMSYには、ヒトMSYの2倍の大規模なパリンドロームが含まれていますが、最後の共通の祖先に存在するMSYタンパク質コーディング遺伝子と遺伝子ファミリーの大きな画分を失いました。チンパンジーとヒトMSYSの並外れた発散は、4つの相乗的要因によって推進されたことを示唆しています。精子生産におけるMSYの顕著な役割、減数分裂の交差がなくても、MSY内の頻繁な異所性組換えがあります。交尾行動の種の違い。遺伝的崩壊は、新たに出現するY染色体の進化における主要な動的である可能性がありますが、卸売改修は、チンパンジー、人間、およびおそらく他の古いMSYSの継続的な進化における最重要なテーマです。

The human Y chromosome began to evolve from an autosome hundreds of millions of years ago, acquiring a sex-determining function and undergoing a series of inversions that suppressed crossing over with the X chromosome. Little is known about the recent evolution of the Y chromosome because only the human Y chromosome has been fully sequenced. Prevailing theories hold that Y chromosomes evolve by gene loss, the pace of which slows over time, eventually leading to a paucity of genes, and stasis. These theories have been buttressed by partial sequence data from newly emergent plant and animal Y chromosomes, but they have not been tested in older, highly evolved Y chromosomes such as that of humans. Here we finished sequencing of the male-specific region of the Y chromosome (MSY) in our closest living relative, the chimpanzee, achieving levels of accuracy and completion previously reached for the human MSY. By comparing the MSYs of the two species we show that they differ radically in sequence structure and gene content, indicating rapid evolution during the past 6 million years. The chimpanzee MSY contains twice as many massive palindromes as the human MSY, yet it has lost large fractions of the MSY protein-coding genes and gene families present in the last common ancestor. We suggest that the extraordinary divergence of the chimpanzee and human MSYs was driven by four synergistic factors: the prominent role of the MSY in sperm production, 'genetic hitchhiking' effects in the absence of meiotic crossing over, frequent ectopic recombination within the MSY, and species differences in mating behaviour. Although genetic decay may be the principal dynamic in the evolution of newly emergent Y chromosomes, wholesale renovation is the paramount theme in the continuing evolution of chimpanzee, human and perhaps other older MSYs.

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