Buschke-Ollendorff症候群：罹患ファミリーにおけるLEMD3変異の欠如

背景：常染色体優性障害であるブシュケ・オレンドルフ症候群（BOS）は、上膜骨骨（骨骨症）（OPK）で放射線学的に検出された骨髄硬化症の小規模で後天性の無症候性の対称性焦点を特徴としています。LEMD3遺伝子（LEMD3またはMAN1と呼ばれる内核タンパク質をコードする）のヘテロ接合、機能喪失、生殖細胞変異は、BOSまたはOPK患者で繰り返し記録されています。 観察：私たちは、複数の黄色がかった丘疹と結節がcobblestone nevoidプラークに合体している父と息子を、nevus elasticusと一致していることを説明しています。父親のレントゲン写真は、手、手首、遠位大腿骨、近位脛骨の中に複数の小さな骨島を示し、OPKと一致する遠位fi骨の左を示しています。臨床所見はBuschke-Ollendorf症候群の診断であるが、LEMD3遺伝子の分析はエクソニック変異を示さなかった。 結論：BOSを持つ家族のエクソンとスプライス部位にLEMD3変異がないことは、この障害に遺伝的不均一性があることを示唆しています。

BACKGROUND: Buschke-Ollendorff syndrome (BOS), an autosomal dominant disorder, features small, acquired, asymptomatic, symmetrical foci of osteosclerosis detected radiographically in epimetaphyseal bone (osteopoikilosis) (OPK) together with connective tissue nevi or juvenile elastomas. Heterozygous, loss-of-function, germline mutation in the LEMD3 gene (which encodes an inner nuclear membrane protein called LEMD3, or MAN1) has been repeatedly documented in patients with BOS or OPK. OBSERVATIONS: We describe a father and son with multiple yellowish papules and nodules coalescing into cobblestone nevoid plaques consistent with nevus elasticus. Radiographs of the father show multiple, small, bone islands within the hands, wrists, distal femurs, proximal tibias, and left distal fibula consistent with OPK. Although the clinical findings are diagnostic of Buschke-Ollendorf syndrome, analysis of the LEMD3 gene showed no exonic mutations. CONCLUSION: Absence of LEMD3 mutation in the exons and splice sites of a family with BOS suggests that there is genetic heterogeneity for this disorder.