velo-cardio-facial症候群

Digeorge、Conotruncal異常、Cayler症候群としても知られるVelocardiofacial症候群（VCFS）は、染色体22の長い腕の微小症によって引き起こされます。微小症領域の遺伝子と症候群の物理的および神経精神医学的表現型を関連付ける分子所見。ヴェロカルディオ顔面症候群は、口蓋や心臓の異常を含む200を超える物理的症状の幅広いスペクトルを持っています。しかし、VCFの最も挑戦的な症状は、学習障害と神経精神障害です。VCFは比較的一般的であり、VCFSの被験者の最大3分の1が精神病性障害のような統合失調症を発症するため、症候群は統合失調症の最も一般的に知られている遺伝的危険因子です。VCFSシジゾフニアの遺伝的、認知的および精神医学的リスク要因を特定することは、集中的な研究の焦点の下にあります。

Velocardiofacial syndrome (VCFS) also known as DiGeorge, conotruncal anomaly face and Cayler syndromes is caused by a microdeletion in the long arm of chromosome 22. We review the history of the syndrome from the first clinical reports almost half a century ago to the current intriguing molecular findings associating genes from the microdeletion region and the physical and neuropsychiatric phenotype of the syndrome. Velocardiofacial syndrome has a wide spectrum of more than 200 physical manifestations including palate and cardiac anomalies. Yet, the most challenging manifestations of VCFS are the learning disabilities and neuropsychiatric disorders. As VCFS is relatively common and as up to one third of the subjects with VCFS develop schizophrenia like psychotic disorder the syndrome is the most commonly known genetic risk factor to schizophrenia. Identifying the genetic, cognitive and psychiatric risk factors for VCFS-schizophrenia is under the focus of intensive research.