中華人民共和国の広東省Zhongshan市のベータサラセミアの分子疫学調査

ベータサラセミア（ベータタール）は、中国南部で最も一般的な遺伝病の1つです。一次予防プログラムに使用される詳細な疫学データを取得するために、血管生化学スクリーニングとDNA技術を使用して、中国人民共和国（中国P.R.中国）に住む2,055人の独立した被験者を分析しました。結果は、グアンドン州で以前に報告されたよりも、ベータターールの有病率（3.​​07％）とアルファおよびベータタール（0.49％）のコインヘアを示しています。63の独立した染色体では、10個のベータタール変異が見つかりました。4つの最も一般的な突然変異[コドン41/42（-TCTT）、IVS-II-654（c> t）、-28（a> g）、コドン17（a> t）]は、全体の90.46％を占めました。珍しい変異プロファイルは、広東省の他の都市のプロファイルとは異なり、香港で報告されたまれな突然変異IVS-II-2（-T）も検出されました。この研究は、この地域における予防戦略の開発に貢献し、ベータタールのより良い遺伝カウンセリングと出生前診断を可能にします。

Beta-THAlassemia (beta-thal) is one of the most common genetic diseases in southern China. In order to obtain detailed epidemiology data to be used for primary prevention programs, we have analyzed 2,055 independent subjects living in Zhongshan City, Guangdong Province, People's Republic of China (P.R. China), by using hematological biochemical screening and DNA technology. The results indicate a higher prevalence (3.07%) of beta-thal and coinheritance of alpha- and beta-thal (0.49%) than previously reported for Guandong Province. Ten beta-thal mutations were found in 63 independent chromosomes. The four most common mutations [codons 41/42 (-TCTT), IVS-II-654 (C>T), -28 (A>G), codon 17 (A>T)] accounted for 90.46% of the total. The uncommon mutations profile was different from that of other cities in Guangdong Province and the rare mutation IVS-II-2 (-T), once reported in Hong Kong, was also detected. This study will contribute to the development of prevention strategies in the region, allowing better genetic counseling and prenatal diagnosis of beta-thal.