カーニートライアド対カーニーストラタキス症候群：個々の患者のこれらの状態を区別することの困難を示す2つの症例

カーニートライアドは、通常、肺軟骨腫、胃腸間質腫瘍、および傍節腫の散発的な関連です。患者の大部分はこれらの腫瘍のうち2つを持っていますが、胃腫瘍と肺腫瘍は最も一般的な組み合わせです。Carney Stratakis症候群は、家族性肺節腫と胃間質肉腫の関連であり、肺軟骨腫と関連していないため、カーニートライアドとは明確な状態であると考えられています。カーニートライアドの2つの要素を持つ2人の無関係な患者をそれぞれ報告します。コハク酸デヒドロゲナーゼサブユニットB遺伝子の病理学的変異が一方で同定され、同じ遺伝子のバリアントが他方で同定されました。このレポートは、個々のコンポーネントの希少性により、カーニートライアドとカーニーストラタキス症候群を区別することの困難を示しています。カーニートライアドを持つ患者のほとんどは、トライアドの2つの成分しかないという事実であり、最初のコンポーネントと2番目のコンポーネントの発生の間によく見られる長い間隔では、2つの条件を自信を持って区別することを困難にします。分子情報は、カーニートライアドの診断を改善するはずです。

Carney triad is a usually sporadic association of pulmonary chondroma, gastrointestinal stromal tumours, and paraganglioma. The majority of patients have two of these tumours, the gastric and pulmonary tumours being the most common combination. Carney Stratakis syndrome is an association of familial paraganglioma and gastric stromal sarcoma and it is considered to be a distinct condition from Carney triad as it is dominantly inherited and not associated with pulmonary chondroma. We report two unrelated patients each with two components of Carney triad. A pathological mutation in succinate dehydrogenase subunit B gene was identified in one and a variant in the same gene was identified in the other. This report demonstrates the difficulty in distinguishing between Carney triad and Carney Stratakis syndrome due to the rarity of the individual components. The fact that most patients with Carney triad have only two components of the Triad, and the long interval often seen between the occurrence of the first and the second component makes it difficult to differentiate confidently between the two conditions. Molecular information should improve the diagnosis of Carney triad.