Potocki-Shaffer症候群：包括的な臨床評価、文献のレビュー、医療管理の提案

Potocki-Shaffer症候群は、11p11.2p12領域の不十分さによるまれな隣接する遺伝子欠失症候群であり、頭蓋顔面の異常、発達遅延、知的障害、複数の脱骨、および両頭腹腹部によって特徴付けられます。この研究では、Potocki-Shaffer症候群の6人の患者が特定され、遺伝学者、眼科医、耳鼻咽喉科医、耳鼻咽喉科医、腎臓専門医、腎臓専門医、神経学者、および神経精神学者による評価を含む学際的なプロトコルを使用して評価されました。診断研究には、骨格調査、脳の磁気共鳴画像法、腎超音波、完全な血液数、包括的な代謝パネル、甲状腺研究、および尿検査が含まれます。アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションを使用して、これらの患者のうち5人の削除をさらに特徴付けました。これらの評価の結果は、報告された症例の包括的なレビューと組み合わされました。私たちのデータは、特徴的な顔面の特徴、二極質の孔、中程度から重度の発達遅延と知的障害、近視と斜視、およびこの障害で見られる複数のエキソストーズを強調しています。また、Potocki-Shaffer症候群と感覚的な難聴および自閉症の行動との関連を初めて特定します。最後に、Potocki-Shaffer症候群の患者の健康維持に関する推奨事項を提供します。

Potocki-Shaffer syndrome is a rare contiguous gene deletion syndrome due to haploinsufficiency of the 11p11.2p12 region and is characterized by craniofacial abnormalities, developmental delay, intellectual disability, multiple exostoses, and biparietal foramina. In this study, six patients with the Potocki-Shaffer syndrome were identified and evaluated using a multidisciplinary protocol that included assessments by a geneticist, ophthalmologist, otolaryngologist, orthopedist, nephrologist, audiologist, and neuropsychologist. Diagnostic studies included skeletal survey, magnetic resonance imaging of the brain, renal ultrasound, complete blood count, comprehensive metabolic panel, thyroid studies, and urinalysis. Using array comparative genomic hybridization, we further characterized the deletion in five of these patients. The results of these evaluations were combined with a comprehensive review of reported cases. Our data highlight the characteristic facial features, biparietal foramina, moderate-to-severe developmental delay and intellectual disability, myopia and strabismus, and multiple exostoses seen with this disorder. We also identify for the first time an association of Potocki-Shaffer syndrome with sensorineural hearing loss and autistic behaviors. Finally, we provide recommendations for the health maintenance of patients with Potocki-Shaffer syndrome.