セリアック病

臨床的特徴：セリアック病は、胃腸所見（下痢、吸収不良、腹痛と膨張、膨張、膨満感、嘔吐、体重減少）および/または非常に多様でない非摂取所見（ヘルペティ皮質皮膚炎、慢性疲労疲労）に関連する可能性のある全身性自己免疫疾患です。、関節疼痛/炎症、鉄欠乏性貧血、片頭痛、うつ病、注意欠陥障害、てんかん、骨粗鬆症/骨片、不妊症および/または再発性胎児の欠陥、ビタミン欠損、短い身長、跳ね下がっていない、投げかけ、思春期遅延、歯のエナメル欠損、および自己免疫障害）。軽度から重度の胃腸症状を特徴とする古典的なセリアック病は、胃腸症状の欠如を特徴とする非古典的なセリアック病よりも一般的ではありません。 診断/検査：セリアック病の診断は、グルテンを含む食事（組織トランスグルタミナーゼIgA、抗脱粒子化するグリアジン関連ペプチドIgAおよびIgG、IgG、内療法抗体IgA）を含む陽性セリアック血清学的検査陽性の個人に確立されます。HLA-DQA1およびHLA-DQB1の分子遺伝子検査によって同定された、小球生検、およびヒト白血球抗原（HLA）ハプロタイプDQ2またはDQ8に関する所見。 管理：症状の治療：厳格なグルテンフリーの食事（小麦、ライ麦、大麦の回避）への生涯順守。栄養不足の治療（鉄、亜鉛、カルシウム、脂肪可溶性ビタミン、葉酸）;骨粗鬆症の標準治療。グルテンを含まない食事に反応しない個人のために、耐火性セリアック病、潰瘍性腸炎、T細胞リンパ腫、およびその他の胃腸がんの評価。サーベイランス：グルテンを含まない食事に反応する症候性の個人については、正常化、定期的な身体検査と成長の評価、栄養状態、および非胃腸疾患の症状の評価に従う必要があります。避けるべきエージェント/状況：食事のグルテン。リスクのある親relativeの評価：幼児を含む発端者（幼児を含む）の分子遺伝子検査では、既知のセリアック病に感受性対立遺伝子を監視して、セリアック病の初期の証拠について、疾患の初期のグルテンを含まない食事を開始するために監視しますコース。 遺伝カウンセリング：セリアック病は、セリアック病の感受性、非HLA遺伝子のあまり認識されていないバリアント、グリアジン（グルテンのサブコモンテン）に関連することが知られているHLA-DQA1とHLA-DQB1対立遺伝子変異体の相互作用に起因する多因子障害です。、およびその他の環境要因。リスクのある親relativeのいくつかの経験的リスクデータが利用可能です。

CLINICAL CHARACTERISTICS: Celiac disease is a systemic autoimmune disease that can be associated with gastrointestinal findings (diarrhea, malabsorption, abdominal pain and distension, bloating, vomiting, and weight loss) and/or highly variable non-gastrointestinal findings (dermatitis herpetiformis, chronic fatigue, joint pain/inflammation, iron deficiency anemia, migraines, depression, attention-deficit disorder, epilepsy, osteoporosis/osteopenia, infertility and/or recurrent fetal loss, vitamin deficiencies, short stature, failure to thrive, delayed puberty, dental enamel defects, and autoimmune disorders). Classic celiac disease, characterized by mild to severe gastrointestinal symptoms, is less common than non-classic celiac disease, characterized by absence of gastrointestinal symptoms. DIAGNOSIS/TESTING: The diagnosis of celiac disease is established in an individual with: Positive celiac serologic testing while on a gluten-containing diet (tissue transglutaminase IgA, anti-deamidated gliadin-related peptide IgA and IgG, endomysial antibody IgA), Characteristic histologic findings on small-bowel biopsy, and Human leukocyte antigen (HLA) haplotype DQ2 or DQ8 identified by molecular genetic testing of HLA-DQA1 and HLA-DQB1. MANAGEMENT: Treatment of manifestations: Lifelong adherence to a strict gluten-free diet (avoidance of wheat, rye, and barley); treatment of nutritional deficiencies (iron, zinc, calcium, fat-soluble vitamins, folic acid); standard treatment of osteoporosis. For individuals unresponsive to a gluten-free diet, evaluation for refractory celiac disease, ulcerative enteritis, T-cell lymphoma, and other gastrointestinal cancers. Surveillance: For symptomatic individuals responsive to a gluten-free diet abnormal serologies should be followed to normalization, periodic physical examination and assessment of growth, nutritional status, and non-gastrointestinal disease manifestations. Agents/circumstances to avoid: Dietary gluten. Evaluation of relatives at risk: Molecular genetic testing of first-degree relatives of a proband (including young children) to monitor those with known celiac disease-susceptibility alleles for early evidence of celiac disease in order to institute gluten-free diet early in the disease course. GENETIC COUNSELING: Celiac disease is a multifactorial disorder resulting from the interaction of HLA-DQA1 and HLA-DQB1 allelic variants known to be associated with celiac disease susceptibility, less well-recognized variants in non-HLA genes, gliadin (a subcomponent of gluten), and other environmental factors. Some empiric risk data for at-risk relatives are available.