家族性再発性過剰症：クライン - レビン症候群と月経関連の極北症を伴う2人の兄弟姉妹

Kleine-Levin症候群および月経関連の極北症は、主に思春期に発生するまれな特発性睡眠障害です。それらは、過度の眠気、認知障害、行動異常の断続的な期間によって特徴付けられます。どちらでも、病因は不明のままですが、自己免疫、ホルモン、感染性、および炎症のメカニズムが提案されています。著者らは、ヒト白血球抗原（HLA）Loci DQB1*0501を共有した2人の思春期の兄弟におけるKleine-Levin症候群と月経関連の極下症の関連について初めて説明します。同じハプロタイプは、夢遊病および急速な眼球運動（REM）睡眠行動障害に関連しています。おそらく遺伝的影響を受けた睡眠障害の症状におけるこの性別の違いは、ホルモンメカニズムがこの睡眠障害の表現型発現に関係している可能性があることを示唆しています。クラインレビン症候群の男性兄弟は、低用量でカルバマゼピンで簡単に制御されましたが、彼の妹は経口避妊薬でのみ効率的に治療することができました。

Kleine-Levin syndrome and menstrual-related hypersomnia are rare idiopathic sleep disorders occurring primarily in adolescence. They are characterized by intermittent periods of excessive sleepiness, cognitive disturbances, and behavioral abnormalities. In both, the etiology remains unknown but autoinmune, hormonal, infectious, and inflammatory mechanisms have been proposed. The authors describe, for the first time, the association of Kleine-Levin syndrome and menstrual-related hypersomnia in 2 adolescent siblings who shared the human leukocyte antigen (HLA) loci DQB1*0501. The same haplotype has been associated with sleepwalking and with rapid eye movement (REM) sleep behavior disorder. This gender differences in the manifestation of a probably genetic influenced sleep disorder suggests that hormonal mechanisms could be implicated in the phenotypical expression of this sleep disorder. The male sibling with Kleine-Levin syndrome was easily controlled with carbamazepine in low doses, but his sister could be only efficaciously treated with oral contraceptives.