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Sine-Vntr-Alus(SVA)は、人間の疾患に関連する非自律的な類型特異的レトロトランスソンです。SVAは進化的に若く、おそらくトランスのLine-1逆転写酵素によって動員されます。SVAは現在アクティブであり、挿入変異誘発、エクソンシャッフル、代替スプライシング、差次的にメチル化された領域(DMR)の生成など、さまざまなメカニズムを通じて宿主に影響を与える可能性があります。ここでは、既知の疾患に関連するSVA挿入を含むSVA生物学をレビューします。さらに、SVAの初期形成とSVAがホストに影響を与えるメカニズムを説明するモデルについて説明します。
Sine-Vntr-Alus(SVA)は、人間の疾患に関連する非自律的な類型特異的レトロトランスソンです。SVAは進化的に若く、おそらくトランスのLine-1逆転写酵素によって動員されます。SVAは現在アクティブであり、挿入変異誘発、エクソンシャッフル、代替スプライシング、差次的にメチル化された領域(DMR)の生成など、さまざまなメカニズムを通じて宿主に影響を与える可能性があります。ここでは、既知の疾患に関連するSVA挿入を含むSVA生物学をレビューします。さらに、SVAの初期形成とSVAがホストに影響を与えるメカニズムを説明するモデルについて説明します。
SINE-VNTR-Alus (SVA) are non-autonomous hominid specific retrotransposons that are associated with disease in humans. SVAs are evolutionarily young and presumably mobilized by the LINE-1 reverse transcriptase in trans. SVAs are currently active and may impact the host through a variety of mechanisms including insertional mutagenesis, exon shuffling, alternative splicing, and the generation of differentially methylated regions (DMR). Here we review SVA biology, including SVA insertions associated with known diseases. Further, we discuss a model describing the initial formation of SVA and the mechanisms by which SVA may impact the host.
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