アルファサラッサン血症

アルファサラッサン血症は、微小細胞下貧血貧血を特徴とする常染色体劣性障害として遺伝し、臨床表現型はほぼ無症候性から致命的な非溶解性非血症までさまざまです。、東南アジア、アフリカ、中東、およびインド亜大陸。過去数十年間、北ヨーロッパ諸国と北アメリカにおけるアルファサラセミアの発生率は、人口統計学的変化のために増加しています。化合物ヘテロ接合体といくつかのホモ接合体は、HBH疾患と呼ばれるアルファ型タラセミアの中程度から重度の形態を持っています。HB BartのHydrops Foetalisは、アルファグロビンが合成されない致死形態です。アルファサラセミアは、染色体からの片方または両方のアルファ遺伝子の削除から最も頻繁に生じ、その遺伝子型/表現型の相関に従って分類できます。4つの機能的α-グロビン遺伝子の正常な補体は、遺伝子の1、2、3、または4つのコピーすべてによって減少し、臨床的変動と疾患の重症度の増加を説明することができます。罹患したすべての人は、貧血の程度（低HB）、平均筋膜ヘモグロビン（MCH/PG）の減少、平均筋膜体積（MCV/FL）の減少、およびHBA2の正常/わずかに減少したレベルを有します。通常、分子分析は、血液学的観察を確認するために必要です（特に静かなアルファサラッサン血症およびアルファサラッサン血症の特性）。HBH疾患の主な特徴は、HBHの量が多様な貧血（0.8-40％）です。突然変異のタイプは、HBH疾患の臨床的重症度に影響します。ヘモグロビンBARTのハイドロップフォエタリス症候群の際立った特徴は、HB BARTの存在とHBFの完全な不在です。アルファサラセミアの伝播モードは常染色体劣性です。遺伝カウンセリングは、HBH疾患またはヘモグロビンBARTの炎症性フォエタリス症候群のリスクのあるカップルに提供されます。Alpha+ - またはAlpha0-Thalassaemiaの対立遺伝子のキャリアは、一般に治療を必要としません。HBH患者は、特に電流疾患中に断続的な輸血療法を必要とする場合があります。胎児がヘモグロビンバートの水滴フォエタリス症候群を持っていることが知られているほとんどの妊娠は、母体と胎児の罹患率の両方のリスクが高いために終了します。

Alpha-thalassaemia is inherited as an autosomal recessive disorder characterised by a microcytic hypochromic anaemia, and a clinical phenotype varying from almost asymptomatic to a lethal haemolytic anaemia.It is probably the most common monogenic gene disorder in the world and is especially frequent in Mediterranean countries, South-East Asia, Africa, the Middle East and in the Indian subcontinent. During the last few decades the incidence of alpha thalassaemia in North-European countries and Northern America has increased because of demographic changes. Compound heterozygotes and some homozygotes have a moderate to severe form of alpha thalassaemia called HbH disease. Hb Bart's hydrops foetalis is a lethal form in which no alpha-globin is synthesized. Alpha thalassaemia most frequently results from deletion of one or both alpha genes from the chromosome and can be classified according to its genotype/phenotype correlation. The normal complement of four functional alpha-globin genes may be decreased by 1, 2, 3 or all 4 copies of the genes, explaining the clinical variation and increasing severity of the disease. All affected individuals have a variable degree of anaemia (low Hb), reduced mean corpuscular haemoglobin (MCH/pg), reduced mean corpuscular volume (MCV/fl) and a normal/slightly reduced level of HbA2. Molecular analysis is usually required to confirm the haematological observations (especially in silent alpha-thalassaemia and alpha-thalassaemia trait). The predominant features in HbH disease are anaemia with variable amounts of HbH (0.8-40%). The type of mutation influences the clinical severity of HbH disease. The distinguishing features of the haemoglobin Bart's hydrops foetalis syndrome are the presence of Hb Bart's and the total absence of HbF. The mode of transmission of alpha thalassaemia is autosomal recessive. Genetic counselling is offered to couples at risk for HbH disease or haemoglobin Bart's Hydrops Foetalis Syndrome. Carriers of alpha+- or alpha0-thalassaemia alleles generally do not need treatment. HbH patients may require intermittent transfusion therapy especially during intercurrent illness. Most pregnancies in which the foetus is known to have the haemoglobin Bart's hydrops foetalis syndrome are terminated due to the increased risk of both maternal and foetal morbidity.